CFP 단백질 수치

C3 · rs147859257

이 변이와 연결된 정보

질환: 셀리악병

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 47,745명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.251만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.17-0.33); p = 2 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.

위치 19번 염색체 19p13.3, C3의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 9, SUSCEPTIBILITY TO, Age related macular degeneration 9, Atypical hemolytic-uremic syndrome with C3 anomaly, Complement component 3 deficiency, C3-related disorder 외 3건; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 12곳), 최종 평가 2026-02-03. ClinVar 기록 92162 NM_000064.4(C3):c.463A>C (p.Lys155Gln)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 CFP 단백질 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

G/T 연구에서 CFP 단백질 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 CFP 단백질 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

A scalable variational inference approach for increased mixed-model association power

Loya H, Kalantzis G, Cooper F, Palamara PF

Nature genetics · 2025 · PMID 39789286 · 오픈 액세스

rs147859257에 대한 질문

rs147859257은(는) 무엇인가요?

rs147859257은(는) C3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "CFP protein levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs147859257은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 셀리악병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs147859257이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs147859257 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:39789286. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CFP 단백질 수치 (rs147859257). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs147859257

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