허혈성 뇌졸중

COL6A3 · rs146092501

이 변이와 연결된 정보

질환: 허혈성 뇌졸중

연구가 보고한 것

연구 대상 일본계 환자 450명, 일본계 대조군 5,774명.

효과 보고된 대립유전자는 C이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 1 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 9%였습니다.

위치 2번 염색체 2q37.3, COL6A3의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Collagen 6-related myopathy, Bethlem myopathy 1A, Tip-toe gait, COL6A3-related disorder; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 15곳), 최종 평가 2026-06-01. ClinVar 기록 128819 NM_004369.4(COL6A3):c.4156G>A (p.Glu1386Lys)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 허혈성 뇌졸중 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 허혈성 뇌졸중에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 허혈성 뇌졸중 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Identification of nine genes as novel susceptibility loci for early-onset ischemic stroke, intracerebral hemorrhage, or subarachnoid hemorrhage

Yamada Y, Kato K, Oguri M, Horibe H, Fujimaki T, Yasukochi Y, Takeuchi I, Sakuma J

Biomedical reports · 2018 · PMID 29930801 · 오픈 액세스

rs146092501에 대한 질문

rs146092501은(는) 무엇인가요?

rs146092501은(는) COL6A3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Ischemic stroke"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs146092501은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 허혈성 뇌졸중 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs146092501이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs146092501 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Biomed Rep 2018, PMID:29930801. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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허혈성 뇌졸중 (rs146092501). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs146092501

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