극소형 VLDL 내 총지질 대비 유리콜레스테롤 비율(%)

PITX3 · rs140312320

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 434,646 British ancestry individuals, 8,796 British Central/South Asian individuals, 6,573 British African individuals.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.04 %만큼 높음(95% 신뢰구간 0.04-0.04); p = 3 × 10⁻¹⁸.

위치 10번 염색체 10q24.32, PITX3의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 극소형 VLDL 내 총지질 대비 유리콜레스테롤 비율(%) 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 극소형 VLDL 내 총지질 대비 유리콜레스테롤 비율(%)에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 극소형 VLDL 내 총지질 대비 유리콜레스테롤 비율(%) 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

A genetic map of human metabolism across the allele frequency spectrum

Zoodsma M, Beuchel C, Yasmeen S, Kohleick L, Nepal A, Koprulu M, Kronenberg F, Mayr M, Williamson A, Pietzner M, Langenberg C

Nature genetics · 2025 · PMID 41044249 · 오픈 액세스

rs140312320에 대한 질문

rs140312320은(는) 무엇인가요?

rs140312320은(는) PITX3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Free Cholesterol to Total Lipids in Very Small VLDL percentage"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs140312320은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 콜레스테롤 (LDL, HDL, 총콜레스테롤) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs140312320이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs140312320 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:41044249. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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극소형 VLDL 내 총지질 대비 유리콜레스테롤 비율(%) (rs140312320). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs140312320

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