하지불안증후군

near SLC32A1 · rs1322183

이 변이와 연결된 정보

질환: 하지불안증후군

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 116,647명, 유럽계 대조군 1,546,466명; 재현은 29,028 cases, 398,815 controls.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0289만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.02-0.037); p = 4 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 56%였습니다.

위치 20번 염색체 20q11.23, 유전자 사이, SLC32A1에서 0.3 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 하지불안증후군 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

G/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 하지불안증후군에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 하지불안증후군 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology and risk prediction

Schormair B, Zhao C, Bell S, Didriksen M, Nawaz MS, Schandra N, Stefani A, Högl B, Dauvilliers Y, Bachmann CG, Kemlink D, Sonka K

외 55명 — 모두 보기

23andMe Research Team · D.E.S.I.R. study group

Nature genetics · 2024 · PMID 38839884 · 오픈 액세스

rs1322183에 대한 질문

rs1322183은(는) 무엇인가요?

rs1322183은(는) near SLC32A1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Restless legs syndrome"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1322183은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 하지불안증후군 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1322183이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1322183 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2024, PMID:38839884. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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하지불안증후군 (rs1322183). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1322183

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