눈동자 색

HERC2 / OCA2 · rs12913832

이 변이와 연결된 정보

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 연관 — 대상: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 1곳), 최종 평가 2018-02-13. ClinVar 기록 4745 NM_004667.6(HERC2):c.13272+874T>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 발표된 연구는 이 유전형을 갈색 눈동자와 연관 짓습니다 — OCA2 발현이 줄면서 홍채에서 더 많은 멜라닌이 만들어집니다.

A/G 발표된 연구는 이 유전형을 중간 색조의 눈동자(흔히 초록이나 헤이즐)와 연관 짓지만, 다른 여러 유전자도 함께 관여합니다.

G/G 발표된 연구는 이 유전형을 파란 눈동자와 연관 짓습니다 — 이 변이는 OCA2 유전자 발현을 낮춰 홍채의 멜라닌 생성을 줄입니다. 이 단일 변이는 파란 눈과 갈색 눈을 가르는 가장 강력한 단일 예측 인자이지만, 관여하는 유전자가 이것뿐인 것은 아닙니다.

출처

Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression

Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L

Human genetics · 2008 · PMID 18172690

이 변이와 함께 읽히는 것들

피부, 햇빛, 머리카락12 비타민과 영양소 수치1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs12913832에 대한 질문

rs12913832은(는) 무엇인가요?

rs12913832은(는) HERC2 / OCA2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Eye color"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs12913832은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 눈 색깔과 색소침착 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs12913832을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 피부, 햇빛, 머리카락(12편), 비타민과 영양소 수치(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs12913832이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs12913832 정보의 출처는 어디인가요?

Eiberg et al. 2008, Human Genetics — blue eye color in humans linked to a single HERC2/OCA2 variant. PMID 18172690. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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눈동자 색 (rs12913832). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12913832

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