눈동자 색

HERC2 / OCA2 · rs12913832

A/A 발표된 연구는 이 유전형을 갈색 눈동자와 연관 짓습니다 — OCA2 발현이 줄면서 홍채에서 더 많은 멜라닌이 만들어집니다.

A/G 발표된 연구는 이 유전형을 중간 색조의 눈동자(흔히 초록이나 헤이즐)와 연관 짓지만, 다른 여러 유전자도 함께 관여합니다.

G/G 발표된 연구는 이 유전형을 파란 눈동자와 연관 짓습니다 — 이 변이는 OCA2 유전자 발현을 낮춰 홍채의 멜라닌 생성을 줄입니다. 이 단일 변이는 파란 눈과 갈색 눈을 가르는 가장 강력한 단일 예측 인자이지만, 관여하는 유전자가 이것뿐인 것은 아닙니다.

출처: Eiberg et al. 2008, Human Genetics — blue eye color in humans linked to a single HERC2/OCA2 variant.