서혜부 탈장

EBF2 · rs12679641

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻³², GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 13,047명, 유럽계 대조군 262,499명; 재현은 유럽계 환자 4,450명, 유럽계 대조군 87,398명.

효과 보고된 대립유전자는 C이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 7 × 10⁻³³.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 45%였습니다.

위치 8번 염색체 8p21.2, EBF2의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CT

한국인 KRGDB

C 21.1% · T 79.0%

한국인 Korea4K

C 20.0% · T 80.0%

한국인 Korea1K

C 21.2% · T 78.8%

일본인 ToMMo

C 23.4% · T 76.6%

베트남인

C 31.6% · T 68.4%

전 세계 gnomAD

C 56.9% · T 43.1%

전 세계 1000 Genomes

C 56.6% · T 43.4%

전 세계 TOPMed

C 58.5% · T 41.5%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 서혜부 탈장 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/T 연구에서 서혜부 탈장 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 서혜부 탈장 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Identification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobank

Wei J, Attaar M, Shi Z, Na R, Resurreccion WK, Haggerty SP, Zheng SL, Helfand BT, Ujiki MB, Xu J

Hernia : the journal of hernias and abdominal wall surgery · 2022 · PMID 34382107

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