큰 LDL 내 총지질 대비 총콜레스테롤 비율

DNAH11 · rs12670286

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹⁰, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 동아시아계 4,435명, 남아시아계 11,340명, 유럽계 120,241명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0321만큼 높음(95% 신뢰구간 0.022-0.042); p = 5 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 21%였습니다.

위치 7번 염색체 7p15.3, DNAH11의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT

한국인 KRGDB

G 53.8% · T 46.2%

한국인 Korea4K

G 53.8% · T 46.2%

한국인 Korea1K

G 56.0% · T 44.0%

일본인 ToMMo

G 49.0% · T 50.9%

베트남인

G 47.7% · T 52.3%

전 세계 gnomAD

G 84.6% · T 15.4%

전 세계 1000 Genomes

G 80.5% · T 19.6%

전 세계 TOPMed

G 85.4% · T 14.6%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 큰 LDL 내 총지질 대비 총콜레스테롤 비율 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

G/T 연구에서 큰 LDL 내 총지질 대비 총콜레스테롤 비율 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 큰 LDL 내 총지질 대비 총콜레스테롤 비율 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers

Karjalainen MK, Karthikeyan S, Oliver-Williams C, Sliz E, Allara E, Fung WT, Surendran P, Zhang W, Jousilahti P, Kristiansson K, Salomaa V, Goodwin M

외 75명 — 모두 보기

Hughes DA, Boehnke M, Fernandes Silva L, Yin X, Mahajan A, Neville MJ, van Zuydam NR, de Mutsert R, Li-Gao R, Mook-Kanamori DO, Demirkan A, Liu J, Noordam R, Trompet S, Chen Z, Kartsonaki C, Li L, Lin K, Hagenbeek FA, Hottenga JJ, Pool R, Ikram MA, van Meurs J, Haller T, Milaneschi Y, Kähönen M, Mishra PP, Joshi PK, Macdonald-Dunlop E, Mangino M, Zierer J, Acar IE, Hoyng CB, Lechanteur YTE, Franke L, Kurilshikov A, Zhernakova A, Beekman M, van den Akker EB, Kolcic I, Polasek O, Rudan I, Gieger C, Waldenberger M, Asselbergs FW, Hayward C, Fu J, den Hollander AI, Menni C, Spector TD, Wilson JF, Lehtimäki T, Raitakari OT, Penninx BWJH, Esko T, Walters RG, Jukema JW, Sattar N, Ghanbari M, Willems van Dijk K, Karpe F, McCarthy MI, Laakso M, Järvelin MR, Timpson NJ, Perola M, Kooner JS, Chambers JC, van Duijn C, Slagboom PE, Boomsma DI, Danesh J, Ala-Korpela M, Butterworth AS, Kettunen J

China Kadoorie Biobank Collaborative Group · Estonian Biobank Research Team · FinnGen

Nature · 2024 · PMID 38448586 · 오픈 액세스

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