다카야스 동맥염

HLA-B · rs12524487

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 305 Turkish ancestry cases, 106 European ancestry cases, 483 Turkish ancestry controls, 553 European ancestry controls.

효과 보고된 대립유전자는 T이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 6 × 10⁻¹⁶.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 4%였습니다.

위치 6번 염색체 6p21.33, MICA-AS1의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Identification of multiple genetic susceptibility loci in Takayasu arteritis

Saruhan-Direskeneli G, Hughes T, Aksu K, Keser G, Coit P, Aydin SZ, Alibaz-Oner F, Kamalı S, Inanc M, Carette S, Hoffman GS, Akar S

외 32명 — 모두 보기

American journal of human genetics · 2013 · PMID 23830517

rs12524487에 대한 질문

rs12524487은(는) 무엇인가요?

rs12524487은(는) HLA-B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Takayasu arteritis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs12524487은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 타카야수 동맥염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs12524487이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

HLA-B은(는) 아바카비르, 알로퓨리놀, 카르바마제핀과 옥스카르바제핀에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs12524487이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs12524487 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2013, PMID:23830517. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

다카야스 동맥염 (rs12524487). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12524487

이 페이지의 영어 원문 보기 →