유전자 지식 그래프

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맥압

FN1 · rs1250259

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 1,028,980명; 재현은 아프리카계 62,047명, 아프리카계 미국인 21,843명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.278만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.23-0.32); p = 8 × 10⁻³⁵.

위치 2번 염색체 2q35, FN1의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 9곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 801895 NM_212482.4(FN1):c.44A>T (p.Gln15Leu)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 맥압 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/T 연구에서 맥압 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 맥압 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits

Keaton JM, Kamali Z, Xie T, Vaez A, Williams A, Goleva SB, Ani A, Evangelou E, Hellwege JN, Yengo L, Young WJ, Traylor M

외 135명 — 모두 보기

Giri A, Zheng Z, Zeng J, Chasman DI, Morris AP, Caulfield MJ, Hwang SJ, Kooner JS, Conen D, Attia JR, Morrison AC, Loos RJF, Kristiansson K, Schmidt R, Hicks AA, Pramstaller PP, Nelson CP, Samani NJ, Risch L, Gyllensten U, Melander O, Riese H, Wilson JF, Campbell H, Rich SS, Psaty BM, Lu Y, Rotter JI, Guo X, Rice KM, Vollenweider P, Sundström J, Langenberg C, Tobin MD, Giedraitis V, Luan J, Tuomilehto J, Kutalik Z, Ripatti S, Salomaa V, Girotto G, Trompet S, Jukema JW, van der Harst P, Ridker PM, Giulianini F, Vitart V, Goel A, Watkins H, Harris SE, Deary IJ, van der Most PJ, Oldehinkel AJ, Keavney BD, Hayward C, Campbell A, Boehnke M, Scott LJ, Boutin T, Mamasoula C, Järvelin MR, Peters A, Gieger C, Lakatta EG, Cucca F, Hui J, Knekt P, Enroth S, De Borst MH, Polašek O, Concas MP, Catamo E, Cocca M, Li-Gao R, Hofer E, Schmidt H, Spedicati B, Waldenberger M, Strachan DP, Laan M, Teumer A, Dörr M, Gudnason V, Cook JP, Ruggiero D, Kolcic I, Boerwinkle E, Traglia M, Lehtimäki T, Raitakari OT, Johnson AD, Newton-Cheh C, Brown MJ, Dominiczak AF, Sever PJ, Poulter N, Chambers JC, Elosua R, Siscovick D, Esko T, Metspalu A, Strawbridge RJ, Laakso M, Hamsten A, Hottenga JJ, de Geus E, Morris AD, Palmer CNA, Nolte IM, Milaneschi Y, Marten J, Wright A, Zeggini E, Howson JMM, O'Donnell CJ, Spector T, Nalls MA, Simonsick EM, Liu Y, van Duijn CM, Butterworth AS, Danesh JN, Menni C, Wareham NJ, Khaw KT, Sun YV, Wilson PWF, Cho K, Visscher PM, Denny JC, Levy D, Edwards TL, Munroe PB, Snieder H, Warren HR

Million Veteran Program · Lifelines Cohort Study · CHARGE consortium · ICBP Consortium

Nature genetics · 2024 · PMID 38689001 · 오픈 액세스

rs1250259에 대한 질문

rs1250259은(는) 무엇인가요?

rs1250259은(는) FN1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Pulse pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1250259이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1250259 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2024, PMID:38689001. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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맥압 (rs1250259). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1250259

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