주근깨와 햇빛 민감도

IRF4 · rs12203592

이 변이와 연결된 정보

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 영향 있음 — 대상: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 1곳), 최종 평가 2015-07-21. ClinVar 기록 160346 NM_002460.4(IRF4):c.492+386C>T

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 발표된 연구에서 일반적인 IRF4 활성입니다 — 이 변이로 인한 주근깨 연관성 증가는 없습니다.

C/T 변이를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 주근깨와 햇빛 민감도가 다소 더 잘 나타나는 것과 연관 짓습니다.

T/T 발표된 연구는 이 유전형을 주근깨가 뚜렷하게 더 잘 생기는 것, 더 옅은 피부·모발 색소침착, 그리고 높아진 햇빛 민감도와 연관 짓습니다.

유전형과 관계없이 자외선 차단 습관은 중요합니다 — 이 변이는 주근깨가 생길 가능성에 관한 것이며, 의사의 피부암 검진 권고를 대신하지 않습니다.

출처

A genome-wide association study identifies novel alleles associated with hair color and skin pigmentation

Han J, Kraft P, Nan H, Guo Q, Chen C, Qureshi A, Hankinson SE, Hu FB, Duffy DL, Zhao ZZ, Martin NG, Montgomery GW

외 5명 — 모두 보기

Hayward NK, Thomas G, Hoover RN, Chanock S, Hunter DJ

PLoS genetics · 2008 · PMID 18483556 · 오픈 액세스

이 변이와 함께 읽히는 것들

피부, 햇빛, 머리카락13 비타민과 영양소 수치1 혈당과 인슐린1 불안과 걱정1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs12203592에 대한 질문

rs12203592은(는) 무엇인가요?

rs12203592은(는) IRF4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Freckling & sun sensitivity"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs12203592은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 햇빛 민감도, 주근깨, 그리고 피부암 위험 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs12203592을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 피부, 햇빛, 머리카락(13편), 비타민과 영양소 수치(1편), 혈당과 인슐린(1편), 불안과 걱정(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs12203592이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs12203592 정보의 출처는 어디인가요?

Han et al. 2008, PLOS Genetics — a genome-wide association study identifies novel alleles associated with hair color and skin pigmentation. PMID 18483556. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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주근깨와 햇빛 민감도 (rs12203592). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12203592

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