ALPL · rs121918002
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 2개입니다. 유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−154, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 342,535명, 아프리카계 6,019명, 남아시아계 7,337명.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 2.33만큼 낮음(95% 신뢰구간 2.15-2.5); p = 3 × 10−154.
위치 1번 염색체 1p36.12, ALPL의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
병원성 — 대상: Infantile hypophosphatasia, Childhood hypophosphatasia, Adult hypophosphatasia, Hypophosphatasia, Osteogenesis imperfecta 외 3건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 19곳), 최종 평가 2026-08-05.
ClinVar 기록 13664 NM_000478.6(ALPL):c.881A>C (p.Asp294Ala)
분류
병원성 가능성 높음; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2023-11-30.
ClinVar 기록 2800155 NM_000478.6(ALPL):c.881A>G (p.Asp294Gly)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs121918002은(는) ALPL 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Serum alkaline phosphatase levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2021, PMID:33462484. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
혈청 알칼리성 인산분해효소 수치 (rs121918002). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs121918002