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갑상선기능저하증

TG · rs121912648

이 변이와 연결된 정보

질환: 갑상선기능저하증

rs121912648 질환: 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증 질환 rs121912648 rs1219… TG

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 221,596명, 유럽계 대조군 1,564,466명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.876만큼 높음(95% 신뢰구간 0.69-1.07); p = 2 × 10−19.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 0%였습니다.

위치 8번 염색체 8q24.22, TG의 정지 획득 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 — 대상: Iodotyrosyl coupling defect, Congenital hypothyroidism, Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3, TG-related disorder; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 16곳), 최종 평가 2026-06-29. ClinVar 기록 12695 NM_003235.5(TG):c.886C>T (p.Arg296Ter)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Global multi-ancestry genome-wide analyses identify genes and biological pathways associated with thyroid cancer and benign thyroid diseases
White SL, Brasher MS, Pattee J, Zhou W, Chapman S, Jee YH, Bell CC, Jamil TL, Barrio M, Arehart CH, Evans LM, Hirbo J
외 73명 — 모두 보기
Cox NJ, Straub P, Namba S, Bertucci-Richter E, Guare L, Edris A, Morris S, Mulford AJ, Zhang H, Fennessy B, Tobin MD, Chen J, Williams AT, John C, van Heel DA, Mathur R, Finer S, Moksnes MR, Brumpton BM, Åsvold BO, Peculis R, Rovite V, Konrade I, Wang Y, Crooks K, Chavan S, Fisher MJ, Rafaels N, Lin M, Shortt JA, Sanders AR, Whiteman DC, MacGregor S, Medland SE, Thorsteinsdóttir U, Stefánsson K, Karaderi T, Egan KM, Bocklage T, McCrary HC, Riedlinger G, Salhia B, Shriver C, Phan MD, Farlow JL, Edge S, Kaur V, Churchman ML, Rounbehler RJ, Brock PL, Ringel MD, Pividori M, Schweppe R, Raeburn CD, Walters RG, Chen Z, Li L, Matsuda K, Okada Y, Zöllner S, Verma A, Preuss MH, Kenny E, Hendricks AE, Fishbein L, Kraft P, Daly MJ, Neale BM, Martin AR, Cole JB, Haugen BR, Gignoux CR, Pozdeyev N
Penn Medicine BioBank · Virtual Thyroid Biopsy Consortium · Colorado Center for Personalized Medicine · Genes & Health Research Team · BioBank Japan Project · Global Biobank Meta-analysis Initiative
Nature genetics · 2026 · PMID 41644669 · 오픈 액세스

rs121912648에 대한 질문

rs121912648은(는) 무엇인가요?

rs121912648은(는) TG 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypothyroidism"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs121912648은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 갑상선기능저하증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs121912648이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs121912648 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:41644669. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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갑상선기능저하증 (rs121912648). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs121912648

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