ESR1 · rs12173570
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−10, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 16,175 European ancestry female individuals — 조상 배경 European.
효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.171 cup size만큼 높음(95% 신뢰구간 0.12-0.22); p = 6 × 10−11.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 10%였습니다.
위치 6번 염색체 6q25.1, 유전자 사이, LOC124901435에서 4.2 kb 떨어져 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
CT
C 69.8% · T 30.2%
C 70.4% · T 29.6%
C 71.3% · T 28.7%
C 74.5% · T 25.5%
C 58.6% · T 41.4%
C 79.6% · T 20.4%
C 75.1% · T 24.9%
C 77.7% · T 22.3%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs12173570은(는) ESR1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Breast size"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, BMC Med Genet 2012, PMID:22747683. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
가슴 크기 (rs12173570). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12173570