이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license

체지방 분포 (몸통 지방 비율)

ACAN · rs11856122

근거 강도

3 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−71, GWAS Catalog에 연관 11건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 55,006 British ancestry males, 61,132 British ancestry females; 재현은 112,425 British ancestry males, 133,936 British ancestry females — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0154만큼 높음; p = 1 × 10−12.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 48%였습니다.

위치 15번 염색체 15q25.2, ADAMTSL3의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
한국인 KRGDB
A 77.1% · G 22.9%
한국인 Korea4K
A 78.0% · G 22.0%
한국인 Korea1K
A 79.1% · G 20.8%
일본인 ToMMo
A 71.3% · G 28.7%
전 세계 gnomAD
A 62.7% · G 37.3%
전 세계 1000 Genomes
A 68.5% · G 31.4%
전 세계 TOPMed
A 65.0% · G 35.0%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계
A 74.5% · G 25.5%
유럽계(핀란드 제외)
A 52.2% · G 47.8%
아프리카계
A 78.7% · G 21.3%
남아시아계
A 61.2% · G 38.8%
아메리카 혼합계(라틴계)
A 70.8% · G 29.2%
중동계
A 67.1% · G 32.9%
핀란드계
A 51.3% · G 48.7%
아슈케나지 유대계
A 61.7% · G 38.3%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 체지방 분포 (몸통 지방 비율) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 체지방 분포 (몸통 지방 비율) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 체지방 분포 (몸통 지방 비율) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

체지방 분포 (몸통 지방 비율) (rs11856122). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11856122

이 페이지의 영어 원문 보기 →