갑상선기능저하증
PANX1 · rs11822813
rs11822813
질환: 갑상선기능저하증
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질환
rs11822813
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PANX1
rs11822813
질환: 갑상선기능저하증
갑상선기능저하증
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PANX1
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 221,596명, 유럽계 대조군 1,564,466명.
효과
G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0589 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.046-0.072); p = 2 × 10−18 .
빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 8% 였습니다.
위치 11번 염색체 11q21, PANX1 의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성 ; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2021-06-19.
ClinVar 기록 1263901 NM_015368.4(PANX1):c.546-130A>G
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Global multi-ancestry genome-wide analyses identify genes and biological pathways associated with thyroid cancer and benign thyroid diseases
White SL ,
Brasher MS ,
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Jee YH ,
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Nature genetics · 2026 · PMID 41644669 · 오픈 액세스
rs11822813에 대한 질문
rs11822813은(는) 무엇인가요?
rs11822813은(는) PANX1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypothyroidism"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs11822813은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 갑상선기능저하증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs11822813이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs11822813 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:41644669. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
갑상선기능저하증 (rs11822813). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11822813
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