효과A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.108만큼 높음(95% 신뢰구간 0.075-0.141); p = 2 × 10−10.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.
위치 19번 염색체 19p13.2, SMARCA4의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성/양성 가능성 높음; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2023-06-01.
ClinVar 기록 1675720NM_003072.5(SMARCA4):c.1593+343G>A
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
A/A보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
rs117788028은(는) SMARCA4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypothyroidism"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs117788028은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 갑상선기능저하증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs117788028이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs117788028 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:41644669. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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