소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율

near SNTB1 · rs117398818

이 변이와 연결된 정보

질환: 나이관련 황반변성

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 98,316명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.167만큼 높음(95% 신뢰구간 0.11-0.22); p = 2 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.

위치 8번 염색체 8q24.12, 유전자 사이, SNTB1-AS1에서 91.8 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Decreased Circulating Very Small Low-Density Lipoprotein is Likely Causal for Age-Related Macular Degeneration

Farashi S, Bonelli R, Jackson VE, Ansell BRE, Guymer RH, Bahlo M

Ophthalmology science · 2024 · PMID 39091897 · 오픈 액세스

rs117398818에 대한 질문

rs117398818은(는) 무엇인가요?

rs117398818은(는) near SNTB1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Free Cholesterol to Cholesteryl Esters in Small HDL ratio"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs117398818은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 나이관련 황반변성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs117398818이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs117398818 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Ophthalmology science 2024, PMID:39091897. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율 (rs117398818). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs117398818

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