갑상선기능저하증
TPO · rs11675342
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 3,340명, 유럽계 대조군 49,983명.
효과
T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.16만큼 높음(95% 신뢰구간 0.11-0.21); p = 2 × 10−10.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 43%였습니다.
위치 2번 염색체 2p25.3, TPO의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation
Teumer A,
Chaker L,
Groeneweg S,
Li Y,
Di Munno C,
Barbieri C,
Schultheiss UT,
Traglia M,
Ahluwalia TS,
Akiyama M,
Appel EVR,
Arking DE
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Nature communications · 2018 · PMID 30367059 · 오픈 액세스
rs11675342에 대한 질문
rs11675342은(는) 무엇인가요?
rs11675342은(는) TPO 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypothyroidism"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs11675342은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 갑상선기능저하증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs11675342이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs11675342 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nat Commun 2018, PMID:30367059. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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갑상선기능저하증 (rs11675342). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11675342
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