수직 유두함몰비

DUSP1 · rs114503346

이 변이와 연결된 정보

질환: 녹내장

rs114503346 질환: 녹내장 녹내장 질환 rs114503346 rs1145… DUSP1

연구가 보고한 것

연구 대상 21,768 European ancestry individuals, 2,131 Erasmus Rucphen (founder/genetic isolate) individuals; 재현은 8,168 Asian ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.021만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.013-0.029); p = 1 × 10−8.

위치 5번 염색체 5q35.1, 유전자 사이, DUSP1에서 1.6 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 수직 유두함몰비 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 수직 유두함몰비에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 수직 유두함몰비 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처

rs114503346에 대한 질문

rs114503346은(는) 무엇인가요?

rs114503346은(는) DUSP1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Vertical cup-disc ratio"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs114503346은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 녹내장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs114503346이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs114503346 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2017, PMID:28073927. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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