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PPM1H · rs11174557
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−15, GWAS Catalog에 연관 3건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 434,646 British ancestry individuals, 8,796 British Central/South Asian individuals, 6,573 British African individuals.
효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.02 %만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.02-0.02); p = 1 × 10−15.
위치 12번 염색체 12q14.1, MON2의 동의 변화입니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 2.5% · G 97.5%
A 2.0% · G 98.0%
A 2.5% · G 97.5%
A 1.1% · G 98.9%
A 4.7% · G 95.3%
A 12.4% · G 87.6%
A 7.8% · G 92.2%
A 12.6% · G 87.4%
조상 집단별 gnomAD
A 2.0% · G 98.0%
A 18.6% · G 81.4%
A 3.5% · G 96.5%
A 9.4% · G 90.6%
A 14.3% · G 85.7%
A 25.5% · G 74.5%
A 9.8% · G 90.2%
A 17.7% · G 82.3%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.
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극소형 VLDL 내 총지질 대비 중성지방 비율(%) (rs11174557). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11174557