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CSF1 · rs10494112
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−34, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 741명, 유럽계 대조군 2,699명; 재현은 유럽계 환자 1,474명, 유럽계 대조군 1,671명.
효과 G 대립유전자 한 개당 파제트병의 오즈가 1.72배(95% 신뢰구간 1.57-1.87); p = 7 × 10−35.
빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 20%였습니다.
위치 1번 염색체 1p13.3, NDUFA5P10 안에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 99.9% · G 0.1%
A 99.9% · G 0.1%
A 100.0% · G 0.1%
A 100.0% · G 0.0%
A 99.5% · G 0.5%
A 83.0% · G 17.0%
A 88.7% · G 11.3%
A 84.0% · G 16.0%
조상 집단별 gnomAD
A 99.9%
A 79.0% · G 21.0%
A 87.3% · G 12.7%
A 85.3% · G 14.7%
A 87.8% · G 12.2%
A 81.0% · G 19.1%
A 75.7% · G 24.3%
A 80.2% · G 19.8%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.
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파제트병 (rs10494112). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10494112