이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
BBS9 · rs10262453
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−19, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 가족 삼인조 130명; 재현은 172 cases, 548 controls.
효과 A 대립유전자 한 개당 시상 두개골 조기유합증의 오즈가 4.17배(95% 신뢰구간 3.13-5.88); p = 6 × 10−20.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 69%였습니다.
위치 7번 염색체 7p14.3, BBS9의 인트론에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AC
A 98.0% · C 2.0%
A 98.4% · C 1.7%
A 98.0% · C 2.0%
A 93.1% · C 6.9%
A 73.2% · C 26.8%
A 80.2% · C 19.9%
A 73.0% · C 27.0%
조상 집단별 gnomAD
A 96.6% · C 3.4%
A 69.1% · C 30.9%
A 83.3% · C 16.7%
A 78.4% · C 21.6%
A 58.7% · C 41.3%
A 71.1% · C 28.9%
A 66.7% · C 33.3%
A 75.5% · C 24.5%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
시상 두개골 조기유합증 (rs10262453). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10262453