심혈관질환 위험인자

APOB · rs10199768

이 변이와 연결된 정보

질환: 심혈관질환 위험 요인

rs10199768 질환: 심혈관질환 위험 요인 심혈관질환 위험 요인 질환 rs10199768 rs1019… APOB

근거 강도

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유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−17, GWAS Catalog에 연관 3건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 11,683명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.11 mmol/l만큼 높음(95% 신뢰구간 0.083-0.137); p = 8 × 10−15.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 47%였습니다.

위치 2번 염색체 2p24.1, APOB의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT
한국인 KRGDB
G 94.7% · T 5.3%
한국인 Korea4K
G 94.7% · T 5.3%
일본인 ToMMo
G 96.0% · T 4.0%
베트남인
G 95.8% · T 4.2%
전 세계 gnomAD
G 65.3% · T 34.7%
전 세계 1000 Genomes
G 75.9% · T 24.1%
전 세계 TOPMed
G 65.1% · T 34.9%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
G/T 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

rs10199768에 대한 질문

rs10199768은(는) 무엇인가요?

rs10199768은(는) APOB 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cardiovascular disease risk factors"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs10199768은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 심혈관질환 위험 요인 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs10199768이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs10199768 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, BMC Med Genet 2011, PMID:21943158. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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심혈관질환 위험인자 (rs10199768). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10199768

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