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Skin phototype score

SLC45A2 · rs10080040

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−37, GWAS Catalog에 연관 3건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 4,933 Iberian ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 9.33만큼 높음(95% 신뢰구간 7.92-10.73); p = 5 × 10−38.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 3%였습니다.

위치 5번 염색체 5p13.2, SLC45A2의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AT
한국인 KRGDB
A 76.3% · T 23.7%
한국인 Korea4K
A 78.0% · T 22.0%
일본인 ToMMo
A 73.6% · T 26.5%
베트남인
A 73.4% · T 26.6%
전 세계 gnomAD
A 93.8% · T 6.2%
전 세계 1000 Genomes
A 83.2% · T 16.8%
전 세계 TOPMed
A 93.6% · T 6.4%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Skin phototype score 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/T 연구에서 Skin phototype score 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 Skin phototype score 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

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Skin phototype score (rs10080040). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10080040

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