갑상선기능저하증

PIK3R5 · rs1005520

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 98,805 European ancestry cases, 948,186 European ancestry controls, 14,588 cases, 117,082 controls; 재현은 유럽계 환자 34,835명, 유럽계 대조군 492,149명 — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.06만큼 높음(95% 신뢰구간 0.046-0.074); p = 9 × 10⁻²⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 83%였습니다.

위치 17번 염색체 17p13.1, PIK3R5의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide association study and polygenic risk prediction of hypothyroidism

Rand SA, Ahlberg G, Tragante V, Monfort LM, Zheng C, Feldt-Rasmussen U, Klose MC, Teder-Laving M, Metspalu A, Poulsen HE, Ellervik C, Nygaard B

외 18명 — 모두 보기

Erikstrup C, Bruun MT, A Jensen B, Ullum H, Brunak S, Schwinn M, Ostrowski SR, Pedersen OB, Sørensen E, Jonsdottir I, Gudbjartsson DF, Thorleifsson G, Holm H, Saevarsdottir S, Stefansson K, Salling Olesen M, Bundgaard H, Ghouse J

DBDS Genomic Consortium · Estonian Biobank Research Team · 23andMe Research Team

Nature genetics · 2025 · PMID 41238958 · 오픈 액세스

rs1005520에 대한 질문

rs1005520은(는) 무엇인가요?

rs1005520은(는) PIK3R5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypothyroidism"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1005520은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 갑상선기능저하증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1005520이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1005520 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:41238958. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

갑상선기능저하증 (rs1005520). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1005520

이 페이지의 영어 원문 보기 →