SNP란 무엇인가: 쉬운 말로 읽는 안내

원본 유전체 파일이나 MyGeneLog 결과를 열어 보고 생물학 학위가 있어야 읽을 수 있겠다고 느끼셨다면, 여기서 시작하시면 됩니다. 네 단어가 거의 모든 일을 합니다. SNP, 대립유전자, 유전형, 그리고 rsID입니다.

SNP: 때때로 달라지는 한 글자

DNA는 약 30억 개의 글자(A, C, G, T)가 이어진 서열입니다. 압도적으로 많은 위치에서는 지구상의 모든 사람이 같은 글자를 가지고 있습니다. SNP("스닙"이라고 읽으며 single nucleotide polymorphism의 줄임말)는 사람마다 글자가 실제로 달라지는 소수의 위치 중 하나입니다 — 어떤 사람은 그 자리에 C를, 어떤 사람은 T를 가지고 있고, 둘 다 정상이며 흔한 변이일 뿐, 놀랄 만한 의미의 돌연변이가 아닙니다.

대립유전자: 내가 실제로 가진 글자

특정 SNP 위치에 올 수 있는 두 가지(때로는 그 이상의) 글자를 대립유전자라고 부릅니다. 유당 내성 SNP인 rs4988235의 두 대립유전자는 C와 T입니다.

유전형: 내가 가진 두 개의 사본

염색체는 부모에게서 하나씩 물려받으므로, 거의 모든 위치에서 실제로는 두 개의 대립유전자를 가지고 있습니다 — 어머니에게서 하나, 아버지에게서 하나입니다. 그 한 쌍이 유전형이며 C/T처럼 씁니다. 그 위치에서 C/C일 수도, C/T일 수도, T/T일 수도 있고, 그중 어느 것인지가 바로 MyGeneLog 결과가 알려 주는 내용입니다.

rsID: SNP의 진짜 이름

잘 연구된 SNP에는 이를 목록화하는 NIH의 공개 데이터베이스 dbSNP에서 부여한 참조 번호가 있으며 rs4988235처럼 씁니다. MyGeneLog, 발표된 연구, 그리고 내 원본 유전체 파일이 모두 똑같은 위치를 가리키기 위해 쓰는 식별자이므로, 특정 결과를 찾아볼 때 가장 믿을 만한 방법입니다.

모아서 보면

MyGeneLog의 결과는 결국 이렇습니다. "rsID 위치에서 당신의 유전형은 X/Y이고, 발표된 연구는 그 유전형을 형질과 연관 짓는다." 이 사이트의 모든 변이 페이지가 정확히 이 형태를 따릅니다.