빌름스 종양

가장 중요한 숫자부터 말씀드립니다. 빌름스 종양은 어린아이에게 생기는 신장의 암이며, 고소득 국가에서 치료받은 아이의 90% 넘게 생존합니다. 소아 종양학이 가장 크게 바꾼 결과 중 하나입니다. 한 세대 전만 해도 대개 목숨을 잃었고, 지금은 대개 그렇지 않습니다.

어린이 10,000명 중 1명 정도에게 생기며, 가장 흔히 만 3세에서 4세 사이에 진단됩니다. 대개 배에 통증 없는 덩어리가 만져져서 발견되고, 부모가 먼저 알아차리거나 정기 진찰에서 발견되는 경우가 많습니다.

두 종류의 유전학, 그리고 그중 하나만 무언가를 바꿉니다

빌름스 종양의 대부분은 가족력도 없고 다른 질환도 없는 아이에게 생깁니다. 유전은 이 페이지에 서로 꽤 다른 두 방식으로 들어오는데, 그 둘을 섞는 것이 피해야 할 실수입니다.

소인 — 드물고, 실제로 작용합니다. 빌름스 종양이 있는 아이 10명 중 1명 정도가 알려진 소인을 가지고 있습니다. WT1의 변화, 베크위트-비데만 증후군의 배경이 되는 각인 부위, 그 밖의 여럿입니다. 이것이 중요한 이유는 실제로 하는 일이 달라지기 때문입니다. 소인이 있다고 알려진 아이는 정기 초음파 감시 검사를 받고, 그 덕에 종양을 더 작을 때 더 일찍 찾아냅니다. 친척에 대한 평가도 가능해집니다. 유전 소견으로 내리는 진짜 임상 결정입니다.

흔한 변이 — 이 페이지의 세 자리입니다. 2012년의 전장유전체 연구가 이 종양이 있는 많은 아이와 없는 많은 아이를 비교해, 빈도가 조금 다른 자리를 찾았습니다. MYCN 인근과 다른 두 자리입니다. 각각은 위험을 조금 옮깁니다. 어느 것도 검사가 아니고, 진료에서 쓰이지 않으며, 하나를 가지고 있다는 것이 어떤 아이에 대해 말해 주는 바는 사실상 없습니다.

이 목록에 없는 것

소인 증후군들은 여기에 없습니다. 드문 변화와 각인 이상이 원인인데, 흔한 변이를 훑는 방식으로는 보이지 않습니다. 그것들은 소아 종양이나 유전 진료를 통해 시행하는 임상 유전자 검사로 찾습니다. 소비자용 검사로도, 파일을 읽어서도 찾을 수 없습니다.

그러니 검색 뒤에 있는 질문이 아이에게 소인이 있는지라면, 이 페이지는 답할 수 없고 어떤 원시 데이터 파일도 답할 수 없습니다. 답할 수 있는 것은 진료팀이고, 물어볼 이유는 구체적입니다. 답이 양성이면 감시 검사 일정이 달라집니다.