자궁근종

자궁근종 — 자궁 평활근종이라고도 합니다 — 은 자궁 근육벽에 생기는 양성(비암성) 종양입니다. 여성 생식기관에서 가장 흔한 종양이며 자궁절제술의 가장 흔한 원인이고, 두 건의 전장유전체연관분석이 그 유전학의 일부를 지도화했습니다.

유전자좌 세 곳, 그다음 스물아홉 곳

첫 번째 전장유전체 연구인 Cha 외 2011년은 임상적으로 자궁근종을 진단받은 1,607명과 진단받지 않은 1,428명을 검사했고, 추가로 사례 3,466명과 대조군 3,245명에서 재현하여 유전자좌 세 곳을 전장유전체 유의수준으로 찾았습니다. 그중 하나인 22번 염색체의 TNRC6B 근처 자리가 이 페이지의 rs12484776이며, 교차비는 약 1.23입니다.

훨씬 큰 2019년 연구는 자궁근종이 있는 35,474명과 없는 267,505명을 결합해 새로운 유전자좌 8곳을 찾고 이미 알려진 21곳을 재확인하여, 총 29곳으로 늘렸습니다. 이 페이지에는 그 연구의 유전자좌 14곳이 실려 있습니다.

겉보기에 전혀 다르게 진단되는 질환과의 실제 연관

2019년 연구의 가장 주목할 만한 발견은 또 다른 유전자좌가 아니었습니다 — 자궁근종 유전자좌 4곳이 자궁내막증 위험과도 연관되어 있다는 것이었습니다. 자궁내막증은 자궁내막과 비슷한 조직이 자궁 밖에서 자라는 질환입니다. 두 질환은 진단 방식이 다르고 임상적으로도 서로 다르게 보일 수 있지만, 402,868명을 대상으로 한 별도의 분석은 자궁내막증 병력이 있는 경우 훗날 자궁근종 진단 위험이 최소 두 배로 높아진다는 것을 찾았습니다. 같은 연구에서 공유 유전자좌와 실제 역학적 연관성이 함께 나온 것은, 둘 중 하나만 있을 때보다 공통된 생물학적 기반이 있다는 더 강한 근거입니다.

같은 연구는 과다월경 — 자궁근종이 일으킬 수 있는 가장 큰 지장을 주는 증상 중 하나입니다 — 도 구체적으로 살펴, 그 증상이 있는 3,409명과 없는 199,171명을 비교했습니다. 자궁근종 유전자좌 29곳 중 세 곳, TERT·FGFR4·ATM 근처의 자리가 자궁근종 자체가 아니라 과다월경과 구체적으로 연관되어 있었습니다. 이는 짚어 둘 가치가 있는 구분입니다. 자궁근종과 연관된 유전자 모두가 같은 방식으로 질환에 작용하는 것은 아니며, 적어도 세 곳은 자궁근종 위험 일반이 아니라 임상적으로 중요한 특정 증상에 작용합니다.