이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
전장유전체 연구들이 보고한 어셔 증후군 1형: 연구 1편에서 나온 위치 78개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
이것은 전장유전체 연관 연구들이 어셔 증후군 1형에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Usher syndrome type 1"): 연구 1편이 보고한 위치 78개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.
이 연구. 이 연구가 더한 위치 78개: rs1039517349 (CDH23), rs1057519383 (ADGRV1), rs1057520662 (CDH23), rs1060499716 (MYO7A), rs111033178 (MYO7A), rs111033180 (MYO7A), rs111033198 (MYO7A), rs111033201 (MYO7A), 외 70개.
이 위치 78개는 유전자 6개 안이나 근처에 있습니다: CDH23, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, C10orf105, CIB2. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
연관 기록은 어셔 증후군 1형이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
이 페이지의 어떤 것도 어셔 증후군 1형을 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 78개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.
이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
어셔 증후군 1형. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/usher-syndrome-type-1
어셔 증후군 1형은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Usher syndrome type 1"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 78개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 78개가 연관되었습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 6개입니다: CDH23, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, C10orf105, CIB2. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 어셔 증후군 1형은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.
비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.