이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
전장유전체 연구들이 보고한 어셔 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 78개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
GWAS Catalog 의 연구 1편이 어셔 증후군에 대해 위치 78개를 보고합니다. 카탈로그의 분류명은 "Usher syndrome"입니다. MyGeneLog 는 위치가 들어오는 대로 이 질환을 따라갑니다: 코드가 기록으로 이 페이지를 만들고, 새 위치가 보고되면 더하며, 기록 밖의 문장은 스스로 쓰지 않습니다.
이 연구. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 78개: rs1022105558 (PCDH15), rs111033195 (MYO7A), rs111033280 (USH2A), rs111033486 (MYO7A), rs111033518 (USH2A), rs1167540054 (USH2A), rs1226851798 (USH1G), rs1266443165 (MYO7A), 외 70개.
위치 78개는 유전자 8개 안이나 곁에 놓여 있습니다: PCDH15, MYO7A, USH2A, USH1G, ADGRV1, CDH23, CLRN1, CIB2. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.
연관 기록은 어셔 증후군이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
어셔 증후군을 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 78개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.
여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
어셔 증후군. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/usher-syndrome
어셔 증후군은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Usher syndrome"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 78개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 78개가 연관되었습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
위치들은 유전자 8개 안이나 근처에 있습니다: PCDH15, MYO7A, USH2A, USH1G, ADGRV1, CDH23, CLRN1, CIB2. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 어셔 증후군은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.
비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.