Condition

Unspecified diffuse connective tissue disease

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 17일

전장유전체 연구들이 보고한 Unspecified diffuse connective tissue disease: 연구 1편에서 나온 위치 10개, 가장 큰 연구는 환자 720명, 대조군 571,903명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

Unspecified diffuse connective tissue disease 변이: rs182529846 rs182529846 변이 변이: rs562481287 rs562481287 변이 변이: rs139695700 rs139695700 변이 변이: rs189923567 rs189923567 변이 변이: rs548960401 rs548960401 변이 변이: +10 more +10 more 변이 Unspecified diffuse connective tissue disease Unspec… diffuse connec… Conditi…
유병률
기록은 Unspecified diffuse connective tissue disease가 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말하므로, 이 페이지는 그 수치를 내놓지 않습니다. 규모를 가늠하자면, 여기서 가장 큰 연구는 환자 720명, 대조군 571,903명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록했습니다(Verma A 외 2024년, PMID:39024449).
유전 방식
효과가 작은 여러 위치: 연구 1편에 걸친 위치 10개로, 다유전자성 질환의 양상입니다. 기록은 유전율을 제시하지 않으며, 이 페이지도 내놓지 않습니다.

이것은 전장유전체 연관 연구들이 Unspecified diffuse connective tissue disease에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)"): 연구 1편이 보고한 위치 10개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.

위치 뒤에 있는 연구들

Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 연구 대상: 환자 720명, 대조군 571,903명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계). 이 연구가 더한 위치 10개: rs182529846 (HHEX 근처), rs562481287 (LPAR3 근처), rs139695700 (MIR3201 근처), rs189923567 (KCNMB2), rs548960401 (TRIM55), rs149527404 (ELL2P3 근처), rs542312023 (UIMC1), rs548897351 (PTGIS), 외 2개. PMID:39024449.

위치들

이 위치 10개는 유전자 10개 안이나 근처에 있습니다: HHEX, LPAR3, MIR3201, KCNMB2, TRIM55, ELL2P3, UIMC1, PTGIS, PFKP, RPL34P27. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.

이 페이지에서 가장 작은 P 값은 Verma A 외 2024년 연구가 rs182529846(HHEX 근처)에서 보고했습니다 — P = 5 × 10-14.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

연관 기록은 Unspecified diffuse connective tissue disease가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

진단은 진료실에서 이루어집니다

Unspecified diffuse connective tissue disease를 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 10개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.

이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Unspecified diffuse connective tissue disease에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs182529846

near HHEX

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs562481287

near LPAR3

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs139695700

near MIR3201

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs189923567

KCNMB2

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs548960401

TRIM55

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs149527404

near ELL2P3

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs542312023

UIMC1

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs548897351

PTGIS

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs138559816

PFKP

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs559354294

near RPL34P27

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs183986544

near HDAC4

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs187248060

PCLO

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs566347593

near LINC02183

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs570063769

LRP11

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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rs182995751

SPOP

Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)

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출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

Unspecified diffuse connective tissue disease. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/unspecified-diffuse-connective-tissue-disease

Unspecified diffuse connective tissue disease에 대한 질문

Unspecified diffuse connective tissue disease가 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 Unspecified diffuse connective tissue disease의 분류명은 "Unspecified diffuse connective tissue disease (PheCode 709.7)"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 10개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

Unspecified diffuse connective tissue disease는 유전적인가요?

유전자가 한몫을 합니다: 위치 10개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 720명, 대조군 571,903명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.

이 페이지에서 Unspecified diffuse connective tissue disease에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 10개 안이나 근처에 있습니다: HHEX, LPAR3, MIR3201, KCNMB2, TRIM55, ELL2P3, UIMC1, PTGIS, PFKP, RPL34P27. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 Unspecified diffuse connective tissue disease에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. Unspecified diffuse connective tissue disease는 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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