전장유전체 연구들이 보고한 배꼽 탈장: 연구 3편에서 나온 위치 22개, 가장 큰 연구는 환자 20,188명, 대조군 602,677명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
GWAS Catalog 의 연구 3편이 배꼽 탈장에 대해 위치 22개를 보고합니다. 카탈로그의 분류명은 "Umbilical hernia"입니다. MyGeneLog 는 위치가 들어오는 대로 이 질환을 따라갑니다: 코드가 기록으로 이 페이지를 만들고, 새 위치가 보고되면 더하며, 기록 밖의 문장은 스스로 쓰지 않습니다.
Wei J 외 2022년 (Hernia) — Identification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobank. 카탈로그 기록의 표본: 환자 3,211명, 대조군 272,335명 (유럽계). 여기서 이 연구에서 나온 위치 20개: rs3902972 (ZC3H11B 근처), rs1415288 (LYPLAL1-AS1 근처), rs1415290 (LYPLAL1-AS1), rs2993027 (LYPLAL1-AS1), rs4846564 (LYPLAL1-AS1), rs2785981 (LYPLAL1-AS1), rs2785984 (LYPLAL1-AS1), rs10779358 (LYPLAL1-AS1), 외 12개. PMID:34382107.
Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 20,188명, 대조군 602,677명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)입니다. 여기서 이 연구에서 나온 위치 1개: rs35001652 (EPHB2). PMID:39024449.
Ahmed WU 외 2022년 (PloS One) — Shared genetic architecture of hernias: A genome-wide association study with multivariable meta-analysis of multiple hernia phenotypes. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 5,356명, 대조군 26,780명 (유럽계)입니다. 이 연구가 더한 위치 1개: rs12707188 (CALD1). PMID:36584111.
이 위치 22개는 유전자 5개 안이나 근처에 있습니다: ZC3H11B, LYPLAL1-AS1, FMN1, EPHB2, CALD1. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
이 가운데 가장 강한 신호는 rs3902972(ZC3H11B 근처)입니다: Wei J 외 2022년 연구에서 P = 10-23, 오즈비 1.26.
이 페이지는 전장유전체 연구들이 배꼽 탈장에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.
이 페이지의 어떤 것도 배꼽 탈장을 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 22개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 배꼽 탈장에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
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배꼽 탈장. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/umbilical-hernia
배꼽 탈장은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Umbilical hernia"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 3편에서 나온 위치 22개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 22개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 20,188명, 대조군 602,677명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 5개입니다: ZC3H11B, LYPLAL1-AS1, FMN1, EPHB2, CALD1. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 배꼽 탈장은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.