중증 여드름

중증 여드름은 피부의 모피지선 단위(모낭과 피지선)의 만성 염증성 질환으로, 널리 퍼진 결절과 낭종, 그리고 흉터가 남을 가능성이 특징입니다. 이 페이지에는 두 조상 집단에 걸친 세 편의 전장유전체 연구에서 나온 변이 4개가 있습니다.

중국 한족 연구: 안드로겐, 염증, 흉터

중국 한족 집단의 중증 여드름 환자 1,056명과 대조군 1,056명을 대상으로 하고 환자 1,860명과 대조군 3,660명에서 재현한 2014년 연구는, 안드로겐 대사, 염증, 흉터 형성에 관여하는 새로운 자리 두 곳을 찾았습니다 — 이미 여드름의 임상 양상에서 중심이 되는 세 과정입니다. 이 페이지의 rs7531806 (SELL)이 이 연구에서 나왔습니다.

영국 연구: TGF-β 신호전달, 병변 피부 자체에서 확인

영국의 중증 여드름 환자 1,893명과 대조군 5,132명을 대상으로 한 별도의 2014년 연구는 자리 세 곳을 찾았습니다 — 세 곳 모두 TGF-β 세포 신호전달 경로의 유전자를 담고 있습니다: OVOL1, FST, TGFB2. 이 가운데 두 유전자, OVOL1 과 TGFB2 는 같은 환자의 정상 피부에 비해 병변 피부에서 발현이 측정 가능하게 줄어 있었습니다 — 통계적 연관만이 아니라 조직 수준의 직접적인 증거입니다. 이 페이지의 rs38055와 rs1159268이 이 연구에서 나왔습니다.

2018년 메타분석: 모낭 자체의 구조 생물학

2018년 연구는 새로운 환자 3,823명과 대조군 16,144명을 앞선 영국 연구와 합쳐 모두 26,722명을 분석해, 15개 자리에서 독립적인 신호 20개를 찾았고 그중 12개는 새로 보고된 것입니다. 원인일 가능성이 큰 변이들은 WNT10A 의 코딩 영역과 P63 전사 인자의 결합 부위를 교란했습니다. 한 자리는 LAMC2 의 발현을 높였습니다 — 이 유전자는 심한 기능 상실 돌연변이가 전혀 다른, 물집이 생기는 피부 질환(수포성 표피박리증)을 일으키는 유전자입니다 — 이로써 여드름 위험이 염증만이 아니라 모낭과 피부의 물리적 구조를 유지하는 유전자에 이어집니다. 이 페이지의 rs4487353 (FGF2)이 이 연구에서 나왔습니다.