족저근막염은 아침 첫걸음에 가장 심한, 찌르는 듯한 발뒤꿈치 통증을 일으키는 흔한 질환입니다 — 100,000명 넘는 사람의 유전형을 조사한 2018년 연구는 WWP2 근처 변이 하나가 그 확률을 약간 높인다는 것을 찾았습니다.
족저근막염은 발바닥을 따라 뒤꿈치뼈와 발가락을 잇는 두꺼운 조직 띠인 족저근막에 생기는 염증과 자극입니다. 발뒤꿈치 통증의 가장 흔한 원인 중 하나로, 보통 잠에서 깨거나 쉬었다가 처음 내딛는 걸음에서 가장 심한 날카롭고 찌르는 듯한 느낌으로 나타나며, 활동하면서 어느 정도 나아졌다가 하루가 지나면서 다시 심해지곤 합니다.
Kim 외 2018년 연구는 크고 다인종적인 코호트에서 족저근막 질환과의 유전적 연관을 조사했습니다 — 유럽계, 라틴아메리카계, 동아시아계, 아프리카계 미국인 조상 집단을 합쳐 환자 21,629명과 대조군 80,879명입니다. 논문 제목 자체는 유전 변이 두 개를 찾았다고 밝히고 있으며, 이 사이트는 현재 그중 하나인 rs62051384를 담고 있습니다 — WWP2의 인트론에 있으며 NOB1에서 약 70kb 상류에 위치합니다. 위험 대립유전자(T, 대략 사람의 37%가 보유)는 족저근막 질환의 확률을 약간 높이는 것과 연관되어 있었습니다 — 교차비 1.07(95% 신뢰구간 1.04-1.09), p=2×10⁻⁸.
흔한 대립유전자에서 나온 교차비 1.07은 작은 인구 집단 수준의 효과이지, 예측 검사가 아닙니다 — 이 표본 크기에서 우연에 의한 것일 가능성이 매우 낮다는 뜻에서 전장유전체 유의성을 갖지만, 누가 족저근막염에 걸리는지의 아주 작은 일부만을 설명합니다. 이 질환의 위험은 대부분 반복적인 부담, 체중, 발의 역학, 활동 수준 같은 비유전적 요인으로 설명됩니다.
족저근막염은 진찰에서 나타나는 발뒤꿈치 통증과 압통의 양상으로 임상적으로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이는 족저근막염을 진단하거나 누가 치료가 필요한지 결정하는 데 어떤 지침에서도 쓰이지 않습니다.
대부분의 사람에게 유전형과 무관하게 효과가 있는 표준 초기 치료(스트레칭, 지지력 있는 신발, 활동 조절, 시간)가 그대로 적용됩니다. rs62051384 위험 대립유전자를 보유했다고 해서 질환 관리 방식이 달라지지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 족저근막 질환에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
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족저근막 질환. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/plantar-fascial-disorders
족저근막염은 뒤꿈치뼈와 발가락을 잇는 두꺼운 조직 띠인 족저근막에 생기는 염증과 자극입니다 — 하루 중 첫걸음에서 가장 심한 발뒤꿈치 통증의 흔한 원인입니다.
네 개 조상 집단에 걸쳐 족저근막 질환 환자 21,629명과 대조군 80,879명을 조사해, WWP2 근처의 rs62051384-T 대립유전자가 확률을 약간 높이는 것과 연관되어 있음을 찾았습니다(교차비 1.07, p=2×10⁻⁸).
아닙니다. 위험 대립유전자는 흔하고(대략 사람의 37%가 보유) 효과는 작습니다 — 교차비 1.07은 누가 이 질환에 걸리는지의 아주 작은 일부만 설명합니다. 반복적인 부담, 체중, 발의 역학 같은 비유전적 요인이 훨씬 더 중요합니다.
아닙니다. 족저근막염은 유전형과 무관하게 임상적으로 진단하고 같은 방식으로 치료합니다 — 스트레칭, 지지력 있는 신발, 활동 조절입니다.