심한 형태인 임신오조는 임신의 0.3-2%에 영향을 주며 원인이 알려져 있지 않았습니다 — 2018년 전장유전체 연구가 태반 형성과 식욕에 관여하는 유전자 둘, GDF15 와 IGFBP7 을 가리키기 전까지는.
입덧(임신 중 메스꺼움과 구토)은 흔합니다. 그 심한 형태인 임신오조(HG)는 임신의 0.3–2%에서 일어나며 산모와 아기 모두에게 실제 위험이 됩니다. 원인은 알려져 있지 않았지만, 가족 안에 몰려 나타나는 양상과 쌍둥이 연구 결과는 이를 이해하는 데 유전학이 필수적임을 시사했습니다.
Nature Communications에 실린 2018년 연구는 이 문제의 두 가지 형태에 대해 한꺼번에 전장유전체 연관 연구를 수행했습니다: 예/아니오 진단으로서의 임신오조, 그리고 등급 척도로서의 메스꺼움과 구토의 중증도. 자리 두 곳이 두 분석 모두에서 유전체 전체 유의 수준이었고 독립 코호트에서 재현되었습니다: 유전자가 GDF15 인 chr19p13.11, 그리고 유전자가 IGFBP7 인 chr4q12 입니다. 두 유전자 모두 태반 형성, 식욕, 악액질 — 심한 질병에 따르는 소모 — 에서의 역할로 이미 알려져 있었습니다.
이 페이지는 중증도 분석을 다룹니다. rs16982345는 GDF15에 있으며, 이 연구가 앞세운 두 자리 가운데 하나입니다. 같은 분석에서 나온 변이 세 개가 더 실려 있습니다 — rs2508362 (PGR), rs4707680 (MAP3K7), rs7761177 (HCRTR2) — 그러나 이들은 논문 초록이 이름을 든 자리에 들지 않으며, 이 페이지는 GDF15 발견을 이 변이들로 확장하지 않습니다. 이 연구가 앞세운 다른 유전자 IGFBP7 은 아직 이 카탈로그에 변이가 없습니다.
임신오조는 임신 중에 내리는 임상 진단이지, 유전형이 아닙니다. 이 변이들은 연구상의 연관입니다. 여기 있는 어떤 것도 특정한 한 번의 임신이 영향을 받을지 예측하지 않으며, 연구의 저자들 스스로 GDF15 와 IGFBP7 이 실제로 입덧을 일으킨다는 것을 증명하려면 추가 연구가 필요하다고 밝힙니다.
이 연구가 확립한 것은 그보다 좁지만 여전히 주목할 만합니다: 원인이 알려지지 않았던 질환에 이제 재현된 유전적 위험 자리 두 곳이 생겼고, 둘 다 태반과 식욕 조절에서의 역할이 알려진 유전자에 있습니다 — 아무것도 없던 곳에 생긴 구체적인 생물학적 출발점입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 입덧 (임신오조)에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 4건 중 조상 계통이 확인된 4건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
입덧 (임신오조). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/nausea-and-vomiting-of-pregnancy
입덧의 심한 형태로, 임신의 0.3-2%에서 일어나며 산모와 태아 모두의 위험과 연관됩니다. 유전 연구가 시작되기 전에는 원인이 알려져 있지 않았습니다.
일부는 그렇고, 이제는 유전자의 이름도 있습니다: 2018년 전장유전체 연구는 GDF15 와 IGFBP7 에서 진단과 증상 중증도 모두에 유의한 자리 두 곳을 찾았고, 독립 코호트에서 재현했습니다. 두 유전자 모두 태반 형성과 식욕에 작용합니다.
아닙니다. 이것은 인구집단 수준의 위험 연관이며, 연구의 저자들은 GDF15 가 이 질환을 일으킨다는 것을 증명하려면 아직 추가 연구가 필요하다고 말합니다.