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암

점액성 난소암

검수일 2026년 9월 11일

이 사이트의 난소암 페이지가 이미 다루는 더 흔한 장액성 아형과는 구분되는, 조직학적으로 별개인 난소암 아형입니다. 여기 있는 변이는 다른 질환 — C형 간염에 대한 면역계 반응을 예측하는 데 거의 전적으로 알려진 유전자 쌍(IFNL3/IFNL4) — 근처에 있습니다.

이 질환이 이어지는 곳

점액성 난소암 변이: rs688187 rs688187 변이 점액성 난소암 점액성 난소암 Cancer
유병률
상피성 난소암의 덜 흔한 조직학적 아형입니다. Phelan 외 2017년 연구는 여러 전장유전체 유전자형 분석 프로젝트에 걸쳐 사례 25,509명과 대조군 40,941명을 모아 여러 난소암 조직형(점액성 포함)에 대한 새로운 감수성 자리를 찾았습니다. 이 페이지의 변이는 IFNL3/IFNL4 근처에 있으며 이 연구의 GWAS 카탈로그 연관 기록에서 확인됩니다(PMID:28346442).
유전 방식
GWAS 카탈로그 기록에서 통계적으로 강하고 일관되게 재현된 흔한 변이로, 난소암과 확립된 기전적 역할이 없는 유전자 쌍 근처에 있습니다 — 이 유전자들의 알려진 생물학은 C형 간염에 대한 면역 반응에 있습니다.

점액성 난소암은 상피성 난소암의 여러 조직학적 아형 중 하나로, 현미경으로 봤을 때 점액을 만드는 세포로 구분됩니다. 이 사이트의 난소암 페이지가 이미 다루는 장액성 아형보다 덜 흔하며, 역시 따로 분류된 투명세포 난소암처럼 그 유전학이 질환 전체를 그대로 반영하지 않습니다.

대규모 연구, 그리고 완전히 다른 질환으로 알려진 유전자 쌍

Phelan 외 2017년 연구는 여러 전장유전체 유전자형 분석 프로젝트의 데이터를 모아 여러 난소암 조직형에 걸쳐 사례 25,509명과 대조군 40,941명을 확보하고, 장액성·점액성·자궁내막양 아형에 대한 새로운 감수성 자리를 찾았습니다.

이 페이지의 변이인 rs688187은 GWAS 카탈로그의 연관 기록에서 — 새로운 점액성 자리 두 곳만 염색체 위치로 언급하는 논문 초록에서 추정하지 않고 직접 확인한 결과 — IFNL3와 IFNL4 근처에 있다고 보고됩니다. 이 두 유전자는 완전히 다른 것으로 거의 전적으로 알려져 있습니다 — C형 간염 감염을 스스로 극복하는지, 인터페론 기반 치료에 얼마나 잘 반응하는지를 예측하는 것으로 유명한 인터페론람다 유전자좌입니다. 그 면역 경로를 난소암과 연결하는 확립된 생물학은 없으며, 이 페이지는 세 건의 독립적인 연관 기록에서 일관되게 나타난(P값 1×10⁻⁸에서 1×10⁻²²) 이 통계적 발견을 둘을 잇는 기전을 지어내지 않고 그대로 보고합니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 것

점액성 난소암은 조직 생검과 병리 검사로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 치료는 표준 난소암 프로토콜을 따르며 — 병기와 아형에 맞춘 수술과 항암화학요법 — 종양내과 의사가 결정합니다. 이 페이지의 어떤 것도 그것을 바꾸지 않습니다.

여기서 IFNL3/IFNL4 연관성은 매우 큰 규모의 연구에서 나온 실제, 통계적으로 강한 발견이지 기전적 설명이 아닙니다. 이 유전자들의 확립된 역할은 바이러스 감염, 특히 C형 간염에 대한 면역 반응에 있습니다. 그 경로가 점액성 난소암을 일으키거나 촉진한다는 증거는 여기 없으며, 이 유전자좌와 이 난소암 아형이 데이터상 통계적으로 연관되어 있다는 것만 보여줍니다.

여기 있는 관련 항목

난소암 페이지는 더 흔한 장액성 아형을 다룹니다. 투명세포 난소암은 역시 따로 분류된 세 번째 아형입니다. 각각 질환 전체가 하나의 위험 변이 집합을 공유하는 대신 저마다 고유한 유전학을 가진 것으로 밝혀졌습니다.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 점액성 난소암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs688187

near IFNL3

점액성 난소암

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출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer
Phelan CM, Kuchenbaecker KB, Tyrer JP, Kar SP, Lawrenson K, Winham SJ, Dennis J, Pirie A, Riggan MJ, Chornokur G, Earp MA, Lyra PC Jr
외 402명 — 모두 보기
Lee JM, Coetzee S, Beesley J, McGuffog L, Soucy P, Dicks E, Lee A, Barrowdale D, Lecarpentier J, Leslie G, Aalfs CM, Aben KKH, Adams M, Adlard J, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova N, Aravantinos G, Arnold N, Arun BK, Arver B, Azzollini J, Balmaña J, Banerjee SN, Barjhoux L, Barkardottir RB, Bean Y, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Birrer MJ, Bjorge L, Black A, Blankstein K, Blok MJ, Bodelon C, Bogdanova N, Bojesen A, Bonanni B, Borg Å, Bradbury AR, Brenton JD, Brewer C, Brinton L, Broberg P, Brooks-Wilson A, Bruinsma F, Brunet J, Buecher B, Butzow R, Buys SS, Caldes T, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Carney ME, Cescon T, Chan SB, Chang-Claude J, Chanock S, Chen XQ, Chiew YE, Chiquette J, Chung WK, Claes KBM, Conner T, Cook LS, Cook J, Cramer DW, Cunningham JM, D'Aloisio AA, Daly MB, Damiola F, Damirovna SD, Dansonka-Mieszkowska A, Dao F, Davidson R, DeFazio A, Delnatte C, Doheny KF, Diez O, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dorfling CM, Dörk T, Dossus L, Duran M, Dürst M, Dworniczak B, Eccles D, Edwards T, Eeles R, Eilber U, Ejlertsen B, Ekici AB, Ellis S, Elvira M, Eng KH, Engel C, Evans DG, Fasching PA, Ferguson S, Ferrer SF, Flanagan JM, Fogarty ZC, Fortner RT, Fostira F, Foulkes WD, Fountzilas G, Fridley BL, Friebel TM, Friedman E, Frost D, Ganz PA, Garber J, García MJ, Garcia-Barberan V, Gehrig A, Gentry-Maharaj A, Gerdes AM, Giles GG, Glasspool R, Glendon G, Godwin AK, Goldgar DE, Goranova T, Gore M, Greene MH, Gronwald J, Gruber S, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hansen TVO, Harrington PA, Harris HR, Hauke J, Hein A, Henderson A, Hildebrandt MAT, Hillemanns P, Hodgson S, Høgdall CK, Høgdall E, Hogervorst FBL, Holland H, Hooning MJ, Hosking K, Huang RY, Hulick PJ, Hung J, Hunter DJ, Huntsman DG, Huzarski T, Imyanitov EN, Isaacs C, Iversen ES, Izatt L, Izquierdo A, Jakubowska A, James P, Janavicius R, Jernetz M, Jensen A, Jensen UB, John EM, Johnatty S, Jones ME, Kannisto P, Karlan BY, Karnezis A, Kast K, Kennedy CJ, Khusnutdinova E, Kiemeney LA, Kiiski JI, Kim SW, Kjaer SK, Köbel M, Kopperud RK, Kruse TA, Kupryjanczyk J, Kwong A, Laitman Y, Lambrechts D, Larrañaga N, Larson MC, Lazaro C, Le ND, Le Marchand L, Lee JW, Lele SB, Leminen A, Leroux D, Lester J, Lesueur F, Levine DA, Liang D, Liebrich C, Lilyquist J, Lipworth L, Lissowska J, Lu KH, Lubinński J, Luccarini C, Lundvall L, Mai PL, Mendoza-Fandiño G, Manoukian S, Massuger LFAG, May T, Mazoyer S, McAlpine JN, McGuire V, McLaughlin JR, McNeish I, Meijers-Heijboer H, Meindl A, Menon U, Mensenkamp AR, Merritt MA, Milne RL, Mitchell G, Modugno F, Moes-Sosnowska J, Moffitt M, Montagna M, Moysich KB, Mulligan AM, Musinsky J, Nathanson KL, Nedergaard L, Ness RB, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Niederacher D, Nussbaum RL, Odunsi K, Olah E, Olopade OI, Olsson H, Olswold C, O'Malley DM, Ong KR, Onland-Moret NC, Orr N, Orsulic S, Osorio A, Palli D, Papi L, Park-Simon TW, Paul J, Pearce CL, Pedersen IS, Peeters PHM, Peissel B, Peixoto A, Pejovic T, Pelttari LM, Permuth JB, Peterlongo P, Pezzani L, Pfeiler G, Phillips KA, Piedmonte M, Pike MC, Piskorz AM, Poblete SR, Pocza T, Poole EM, Poppe B, Porteous ME, Prieur F, Prokofyeva D, Pugh E, Pujana MA, Pujol P, Radice P, Rantala J, Rappaport-Fuerhauser C, Rennert G, Rhiem K, Rice P, Richardson A, Robson M, Rodriguez GC, Rodríguez-Antona C, Romm J, Rookus MA, Rossing MA, Rothstein JH, Rudolph A, Runnebaum IB, Salvesen HB, Sandler DP, Schoemaker MJ, Senter L, Setiawan VW, Severi G, Sharma P, Shelford T, Siddiqui N, Side LE, Sieh W, Singer CF, Sobol H, Song H, Southey MC, Spurdle AB, Stadler Z, Steinemann D, Stoppa-Lyonnet D, Sucheston-Campbell LE, Sukiennicki G, Sutphen R, Sutter C, Swerdlow AJ, Szabo CI, Szafron L, Tan YY, Taylor JA, Tea MK, Teixeira MR, Teo SH, Terry KL, Thompson PJ, Thomsen LCV, Thull DL, Tihomirova L, Tinker AV, Tischkowitz M, Tognazzo S, Toland AE, Tone A, Trabert B, Travis RC, Trichopoulou A, Tung N, Tworoger SS, van Altena AM, Van Den Berg D, van der Hout AH, van der Luijt RB, Van Heetvelde M, Van Nieuwenhuysen E, van Rensburg EJ, Vanderstichele A, Varon-Mateeva R, Vega A, Edwards DV, Vergote I, Vierkant RA, Vijai J, Vratimos A, Walker L, Walsh C, Wand D, Wang-Gohrke S, Wappenschmidt B, Webb PM, Weinberg CR, Weitzel JN, Wentzensen N, Whittemore AS, Wijnen JT, Wilkens LR, Wolk A, Woo M, Wu X, Wu AH, Yang H, Yannoukakos D, Ziogas A, Zorn KK, Narod SA, Easton DF, Amos CI, Schildkraut JM, Ramus SJ, Ottini L, Goodman MT, Park SK, Kelemen LE, Risch HA, Thomassen M, Offit K, Simard J, Schmutzler RK, Hazelett D, Monteiro AN, Couch FJ, Berchuck A, Chenevix-Trench G, Goode EL, Sellers TA, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP
AOCS study group · EMBRACE Study · GEMO Study Collaborators · HEBON Study · KConFab Investigators · OPAL study group
Nature genetics · 2017 · PMID 28346442

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점액성 난소암. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/mucinous-ovarian-carcinoma

점액성 난소암에 대한 질문

이 변이로 점액성 난소암을 진단할 수 있습니까?

아닙니다. 조직 생검과 병리 검사로 진단합니다. 이 변이는 전장유전체 연관 연구에서 나온 것으로, 진단에 쓰이지 않습니다.

이 사이트에 이미 있는 난소암 페이지와 같은 것입니까?

아닙니다 — 그 페이지는 더 흔한 장액성 아형을 다룹니다. 점액성 난소암은 투명세포 난소암과 마찬가지로 고유한 유전학을 가진 별개의 조직학적 아형으로 따로 분류되어 있습니다.

왜 C형 간염으로 알려진 유전자가 난소암 페이지에 나옵니까?

IFNL3와 IFNL4는 완전히 다른 질환인 C형 간염 감염과 치료에 대한 면역 반응을 예측하는 것으로 가장 잘 알려져 있습니다. 여기 나오는 것은 대규모 난소암 연구에서 나온 실제, 통계적으로 강한 발견이며, 둘을 잇는 기전을 지어내지 않고 있는 그대로 보고합니다.

이 변이 뒤의 연구 규모는 얼마나 됩니까?

여러 전장유전체 유전자형 분석 프로젝트에서 모은 사례 25,509명과 대조군 40,941명입니다.

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