Digestive

Infantile hypertrophic pyloric stenosis

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 7일

전장유전체 연구들이 보고한 Infantile hypertrophic pyloric stenosis: 연구 1편에서 나온 위치 2개, 가장 큰 연구는 환자 1,395명, 대조군 4,438명을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률

이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다. 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 1,395명, 대조군 4,438명을 기록했습니다(Fadista J 외 2019년, PMID:30281099).

유전 방식

기록은 다유전자성 양상을 보입니다 — 연구 1편에서 나온 위치 2개이며, 각각 효과가 작은 흔한 변이입니다. Infantile hypertrophic pyloric stenosis의 얼마만큼이 유전되는지는 이 기록이 재는 것이 아닙니다.

Infantile hypertrophic pyloric stenosis는 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Infantile hypertrophic pyloric stenosis"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 1편에서 나온 위치 2개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.

연구별로 보기

Fadista J 외 2019년 (Human Molecular Genetics) — Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis. 연구 대상: 환자 1,395명, 대조군 4,438명. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 2개: rs573872 (LINC02006), rs1933683 (BARX1 근처). PMID:30281099.

유전체에서 놓인 자리

위치 2개는 유전자 2개 안이나 곁에 놓여 있습니다: LINC02006, BARX1. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.

이 페이지에서 가장 작은 P 값은 Fadista J 외 2019년 연구가 rs573872(LINC02006)에서 보고했습니다 — P = 2 × 10^-15, 오즈비 1.32.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

이 페이지는 전장유전체 연구들이 Infantile hypertrophic pyloric stenosis에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

Infantile hypertrophic pyloric stenosis는 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 2개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association records behind the variants listed on this page.

논문과 저자

Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis

Fadista J, Skotte L, Geller F, Bybjerg-Grauholm J, Gørtz S, Romitti PA, Caggana M, Kay DM, Matsson H, Boyd HA, Hougaard DM, Nordenskjöld A

외 3명 — 모두 보기

Mills JL, Melbye M, Feenstra B

Human molecular genetics · 2019 · PMID 30281099 · 오픈 액세스

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

Infantile hypertrophic pyloric stenosis. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/infantile-hypertrophic-pyloric-stenosis

Infantile hypertrophic pyloric stenosis에 대한 질문

Infantile hypertrophic pyloric stenosis가 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 Infantile hypertrophic pyloric stenosis의 분류명은 "Infantile hypertrophic pyloric stenosis"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 2개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

Infantile hypertrophic pyloric stenosis는 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 2개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 1,395명, 대조군 4,438명을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 Infantile hypertrophic pyloric stenosis에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 2개 안이나 근처에 있습니다: LINC02006, BARX1. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 Infantile hypertrophic pyloric stenosis에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 Infantile hypertrophic pyloric stenosis를 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.

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