Condition

치핵(치질) 질환

검수일 2026년 9월 15일

직장이나 항문 가장 아래 부위의 정맥이 붓고 염증이 생기는 흔한 질환으로, 2021년 연구는 944,133명을 한꺼번에 분석해 BMP8B 인근에서 전장유전체 유의수준에 도달하는, 개별 효과는 작은 위험 변이를 찾았습니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률

치핵 질환은 흔하며, 주된 알려진 원인은 배변 시 힘주기, 오래 앉아 있는 것, 임신, 나이입니다. 이 2021년 연구는 944,133명 — 환자군 218,920명과 대조군 725,213명, 모두 유럽계 — 을 분석했습니다 (PMID:33888516).

유전 방식

다유전자성이며, 잘 정립된 비유전적 원인 위에 작은 기여를 얹습니다. 이 페이지의 변이 하나는 카피당 오즈비 1.06으로 완만하며, 연구의 표본 크기가 유난히 컸기 때문에야 검출할 수 있었습니다.

치핵(치질) 질환은 직장과 항문 가장 아래 부위의 정맥이 붓고 염증이 생기는 것입니다. 매우 흔하며, 주된 원인은 배변 시 힘주기, 오래 앉아 있는 것, 임신, 나이로 이해되고 있습니다 — 이 2021년 연구는 그 위에 얹히는 유전적 기여를 체계적으로 찾은 최초의 시도 중 하나입니다.

이 질환에 대해 실시된 가장 큰 규모의 GWAS

이 연구는 944,133명 — 치핵 질환 환자 218,920명과 비환자 725,213명, 모두 유럽계 — 을 분석했으며, 이는 지금까지 이 질환에 대해 실시된 가장 큰 규모의 전장유전체 연관분석(GWAS)입니다. BMP8B 인근의 rs11585073이 전장유전체 유의수준에 도달했습니다(p=4×10⁻³³): 위험 대립유전자(A) 하나당 치핵 질환 발병 오즈가 약 6% 높아지는 것으로 연관됐습니다(오즈비 1.06, 95% 신뢰구간 1.05–1.07).

이 효과 크기는 작습니다 — 이는 큰 개별 위험 요인이 아니라 순전히 표본 크기 덕분에 찾아낸 흔한 변이입니다. BMP8B는 골형성단백질 신호전달에 관여하는 유전자로, 조직 발달 전반에 폭넓은 역할을 하는 경로입니다. 이 연구의 제목은 이 발견을 임상적으로 활용 가능한 개인 위험 표지가 아니라 질환의 기저 생물학(병인)에 대한 통찰로 규정하고 있습니다.

이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치

무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 1개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.

Zheng T 외 2021년, Gut rs722587 (GMDS) — PMID:33888516

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 것

치핵 질환은 신체 검진으로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. rs11585073은 이 질환을 진단하거나 개인의 치료를 결정하는 데 쓰이는 지침은 없습니다.

치료는 경증에는 식이섬유와 국소 치료부터, 더 심하거나 지속되는 질환에는 시술 및 수술적 방법까지 다양하며, 유전형이 아니라 임상적 중증도로 결정됩니다. 이 페이지의 변이는 연구 표본이 유난히 컸기 때문에 찾아낼 수 있었던 매우 작은 인구 집단 수준의 기여를 설명할 뿐, 개별 사례가 관리되는 방식을 바꾸지는 않습니다.

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 3건 중 조상 계통이 확인된 3건을 기준으로 합니다.

100.0%

유럽계 · 100.0%

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association record (GCST90014033) behind the variant on this page.

논문과 저자

Genome-wide analysis of 944 133 individuals provides insights into the etiology of haemorrhoidal disease

Zheng T, Ellinghaus D, Juzenas S, Cossais F, Burmeister G, Mayr G, Jørgensen IF, Teder-Laving M, Skogholt AH, Chen S, Strege PR, Ito G

외 73명 — 모두 보기

Banasik K, Becker T, Bokelmann F, Brunak S, Buch S, Clausnitzer H, Datz C, Degenhardt F, Doniec M, Erikstrup C, Esko T, Forster M, Frey N, Fritsche LG, Gabrielsen ME, Gräßle T, Gsur A, Gross J, Hampe J, Hendricks A, Hinz S, Hveem K, Jongen J, Junker R, Karlsen TH, Hemmrich-Stanisak G, Kruis W, Kupcinskas J, Laubert T, Rosenstiel PC, Röcken C, Laudes M, Leendertz FH, Lieb W, Limperger V, Margetis N, Mätz-Rensing K, Németh CG, Ness-Jensen E, Nowak-Göttl U, Pandit A, Pedersen OB, Peleikis HG, Peuker K, Rodriguez CL, Rühlemann MC, Schniewind B, Schulzky M, Skieceviciene J, Tepel J, Thomas L, Uellendahl-Werth F, Ullum H, Vogel I, Volzke H, von Fersen L, von Schönfels W, Vanderwerff B, Wilking J, Wittig M, Zeissig S, Zobel M, Zawistowski M, Vacic V, Sazonova O, Noblin ES, Farrugia G, Beyder A, Wedel T, Kahlke V, Schafmayer C, D'Amato M, Franke A

DBDS Consortium · 23andMe Research Team

Gut · 2021 · PMID 33888516 · 오픈 액세스

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치핵(치질) 질환. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/hemorrhoidal-disease