전장유전체 연구들이 보고한 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증: 연구 1편에서 나온 위치 4개, 가장 큰 연구는 환자 39,961명, 대조군 309,261명을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증은 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Familial combined hyperlipidemia defined by Consensus criteria"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 1편에서 나온 위치 4개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.
Trinder M 외 2022년 (Atherosclerosis) — Polygenic architecture and cardiovascular risk of familial combined hyperlipidemia. 카탈로그 기록의 표본: 환자 39,961명, 대조군 309,261명. 여기서 이 연구에서 나온 위치 4개: rs41279732 (ATXN7L2), rs6073952 (PLTP), rs55807911 (BABAM2), rs1337247 (ELAPOR1). PMID:34906840.
카탈로그는 위치 4개를 유전자 4개에 대응시킵니다: ATXN7L2, PLTP, BABAM2, ELAPOR1. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.
기록에서 가장 강한 연관은 rs41279732(ATXN7L2)입니다: Trinder M 외 2022년 연구, P = 4 × 10-16.
연관 기록은 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
이 페이지의 어떤 것도 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증을 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 4개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/familial-combined-hyperlipidemia-defined-by-consensus-criteria
GWAS Catalog 에서 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증의 분류명은 "Familial combined hyperlipidemia defined by Consensus criteria"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 4개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.
전장유전체 연구들은 연관된 위치 4개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 39,961명, 대조군 309,261명을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 4개입니다: ATXN7L2, PLTP, BABAM2, ELAPOR1. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 합의 기준으로 정의한 가족성 복합 고지혈증을 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.