전장유전체 연구들이 보고한 외사시: 연구 1편에서 나온 위치 2개, 가장 큰 연구는 환자 3,998명, 대조군 583,468명 (유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
전장유전체 연구들은 지금까지 외사시에 위치 2개를 보고했으며, 연구 1편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Exotropia"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.
He W 외 2025년 (Nature Communications) — Large-scale GWAS of strabismus identifies risk loci and provides support for a link with maternal smoking. 카탈로그 기록의 표본: 환자 3,998명, 대조군 583,468명 (유럽계). 여기서 이 연구에서 나온 위치 2개: rs4908704 (UTS2 근처), rs3778977 (MAD1L1). PMID:40849414.
이 위치 2개는 유전자 2개 안이나 근처에 있습니다: UTS2, MAD1L1. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
기록에서 가장 강한 연관은 rs4908704(UTS2 근처)입니다: He W 외 2025년 연구, P = 10-11.
연관 기록은 외사시가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
이 페이지의 어떤 것도 외사시를 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 2개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 외사시에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
외사시. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/exotropia
GWAS Catalog 에서 외사시의 분류명은 "Exotropia"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 2개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 2개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 3,998명, 대조군 583,468명 (유럽계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
위치들은 유전자 2개 안이나 근처에 있습니다: UTS2, MAD1L1. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 외사시를 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.