안과

당뇨망막병증

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 16일

전장유전체 연구들이 보고한 당뇨망막병증: 연구 3편에서 나온 위치 6개, 가장 큰 연구는 환자 47,590명, 대조군 563,698명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 히스패닉 또는 라틴아메리카계, 동아시아계, 유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

당뇨망막병증 변이: rs17376456 rs17376456 변이 변이: rs12219125 rs12219125 변이 변이: rs9274619 rs9274619 변이 변이: rs9274830 rs9274830 변이 변이: rs111812200 rs111812200 변이 변이: +1 more +1 more 변이 토픽: 혈당과 인슐린 혈당과 인슐린 토픽 당뇨망막병증 당뇨망막병증 Ophthal…

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

유병률
기록은 당뇨망막병증이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말하므로, 이 페이지는 그 수치를 내놓지 않습니다. 규모를 가늠하자면, 여기서 가장 큰 연구는 환자 47,590명, 대조군 563,698명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 히스패닉 또는 라틴아메리카계, 동아시아계, 유럽계)을 기록했습니다(Verma A 외 2024년, PMID:39024449).
유전 방식
기록은 다유전자성 양상을 보입니다 — 연구 3편에서 나온 위치 6개이며, 각각 효과가 작은 흔한 변이입니다. 당뇨망막병증의 얼마만큼이 유전되는지는 이 기록이 재는 것이 아닙니다.

이것은 전장유전체 연관 연구들이 당뇨망막병증에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Diabetic retinopathy"): 연구 3편이 보고한 위치 6개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.

위치 뒤에 있는 연구들

Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 47,590명, 대조군 563,698명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 히스패닉 또는 라틴아메리카계, 동아시아계, 유럽계)입니다. 여기서 이 연구에서 나온 위치 3개: rs9274830 (HLA-DQB1 근처), rs111812200 (THADA), rs1182443 (UBE3C). PMID:39024449.

Huang YC 외 2011년 (Ophthalmology) — Genome-wide association study of diabetic retinopathy in a Taiwanese population. 연구 대상: 환자 174명, 대조군 675명 (한족). 이 연구가 더한 위치 2개: rs17376456 (KIAA0825), rs12219125 (PLXDC2 근처). PMID:21310492.

Xue Z 외 2022년 (EBioMedicine) — Genome-wide association meta-analysis of 88,250 individuals highlights pleiotropic mechanisms of five ocular diseases in UK Biobank. 연구 대상: 환자 1,652명, 대조군 60,577명 (유럽계). 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 1개: rs9274619 (HLA-DQB1). PMID:35841873.

유전체에서 놓인 자리

위치 6개는 유전자 5개 안이나 곁에 놓여 있습니다: HLA-DQB1, THADA, UBE3C, KIAA0825, PLXDC2. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.

이 가운데 가장 강한 신호는 rs9274619(HLA-DQB1)입니다: Xue Z 외 2022년 연구에서 P = 4 × 10-39.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

이 페이지는 전장유전체 연구들이 당뇨망막병증에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

이 페이지의 어떤 것도 당뇨망막병증을 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 6개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.

여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 당뇨망막병증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs17376456

KIAA0825

당뇨망막병증

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rs12219125

near PLXDC2

당뇨망막병증

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rs9274619

HLA-DQB1

당뇨망막병증

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rs9274830

near HLA-DQB1

Diabetic retinopathy (PheCode 250.7)

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rs111812200

THADA

Diabetic retinopathy (PheCode 250.7)

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rs1182443

UBE3C

Diabetic retinopathy (PheCode 250.7)

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이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 6건 중 조상 계통이 확인된 2건을 기준으로 합니다.

동아시아계 · 33.3% 아직 확인되지 않음 · 66.7%

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

당뇨망막병증. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/diabetic-retinopathy

당뇨망막병증에 대한 질문

당뇨망막병증이 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 당뇨망막병증의 분류명은 "Diabetic retinopathy"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 3편에서 나온 위치 6개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

당뇨망막병증은 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 6개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 47,590명, 대조군 563,698명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 히스패닉 또는 라틴아메리카계, 동아시아계, 유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 당뇨망막병증에 연결된 유전자는 무엇인가요?

카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 5개입니다: HLA-DQB1, THADA, UBE3C, KIAA0825, PLXDC2. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.

이 변이들로 제가 당뇨망막병증에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 당뇨망막병증은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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