전장유전체 연구들이 보고한 Cutaneous squamous cell carcinoma: 연구 2편에서 나온 위치 3개, 가장 큰 연구는 환자 16,407명, 대조군 762,486명 (유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
전장유전체 연구들은 지금까지 Cutaneous squamous cell carcinoma에 위치 3개를 보고했으며, 연구 2편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Cutaneous squamous cell carcinoma"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.
Sarin KY 외 2020년 (Nature Communications) — Genome-wide meta-analysis identifies eight new susceptibility loci for cutaneous squamous cell carcinoma. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 19,149명, 대조군 680,049명 (유럽계)입니다. 이 연구가 더한 위치 2개: rs6791479 (TPRG1), rs10399947 (ARNT). PMID:32041948.
Choquet H 외 2024년 (Communications Biology) — Multi-ancestry genome-wide meta-analysis identifies novel basal cell carcinoma loci and shared genetic effects with squamous cell carcinoma. 카탈로그 기록의 표본: 환자 16,407명, 대조군 762,486명 (유럽계). 이 연구가 더한 위치 1개: rs34302850 (INPP5E). PMID:38182794.
위치 3개는 유전자 3개 안이나 곁에 놓여 있습니다: TPRG1, ARNT, INPP5E. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.
이 가운데 가장 강한 신호는 rs6791479(TPRG1)입니다: Sarin KY 외 2020년 연구에서 P = 6 × 10-15.
연관 기록은 Cutaneous squamous cell carcinoma가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
Cutaneous squamous cell carcinoma를 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 3개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Cutaneous squamous cell carcinoma에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
Cutaneous squamous cell carcinoma. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/cutaneous-squamous-cell-carcinoma
GWAS Catalog 에서 Cutaneous squamous cell carcinoma의 분류명은 "Cutaneous squamous cell carcinoma"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 3개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 3개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 16,407명, 대조군 762,486명 (유럽계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
위치들은 유전자 3개 안이나 근처에 있습니다: TPRG1, ARNT, INPP5E. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. Cutaneous squamous cell carcinoma는 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.