이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
전장유전체 연구들이 보고한 원뿔-막대세포 이영양증: 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
이것은 전장유전체 연관 연구들이 원뿔-막대세포 이영양증에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Cone-rod dystrophy"): 연구 1편이 보고한 위치 29개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.
이 연구. 이 연구가 더한 위치 29개: rs1131691378 (PRPH2), rs1282472315 (ABCA4), rs1296826479 (PROM1), rs142980820 (CDHR1), rs1437021651 (CRX), rs1439202144 (TTLL5), rs1464167194 (CNGA3), rs1553901823 (PROM1), 외 21개.
이 위치 29개는 유전자 20개 안이나 근처에 있습니다: PRPH2, ABCA4, PROM1, CDHR1, CRX, TTLL5, CNGA3, GUCA1A, ADAM9, RBP3, GUCY2D, RPGR, CACNA1F, POC1B, CLN3, IMPG2, NMNAT1, CRB1, RPE65, CEP290. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
이 페이지는 원뿔-막대세포 이영양증에 관한 발견의 목록으로 읽어야 하며, 그 질환에 대한 설명으로 읽어서는 안 됩니다. 각 발견은 전장유전체 연구가 인구집단에서 이 질환과 연결한 위치 하나입니다. 기록에 설명도, 유병률도, 조언도 없으므로 이 페이지도 그런 것을 더하지 않습니다. 위에 연결된 변이 페이지들은 각 연구의 위치 기록을, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
원뿔-막대세포 이영양증을 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 29개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
원뿔-막대세포 이영양증. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/cone-rod-dystrophy
원뿔-막대세포 이영양증은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Cone-rod dystrophy"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 29개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
전장유전체 연구들은 연관된 위치 29개를 보고했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 20개입니다: PRPH2, ABCA4, PROM1, CDHR1, CRX, TTLL5, CNGA3, GUCA1A, ADAM9, RBP3, GUCY2D, RPGR, CACNA1F, POC1B, CLN3, IMPG2, NMNAT1, CRB1, RPE65, CEP290. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 원뿔-막대세포 이영양증은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.
비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.