2 2511423419AI·크롤러가 읽은 횟수Claude1ChatGPT0Google · Gemini0Perplexity1Meta AI4Microsoft · Copilot2Amazon3Apple4중국 (ByteDance, Huawei, Baidu…)1ByteDance (Doubao)1Others9합계25크롤러가 밝힌 이름 기준입니다. 사칭으로 확인된 요청은 세지 않습니다. Google · Gemini에는 Google 검색 크롤러인 Googlebot이 포함되며, Google은 그 색인을 자체 AI 기능에도 사용합니다. 다른 검색엔진과 봇은 Others에 있습니다.
전장유전체 연구들이 보고한 전형적 방광 외번증: 연구 2편에서 나온 위치 4개, 가장 큰 연구는 환자 628명, 대조군 7,352명 (유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
이 질환이 이어지는 곳
유병률
기록은 전형적 방광 외번증이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말하므로, 이 페이지는 그 수치를 내놓지 않습니다. 규모를 가늠하자면, 여기서 가장 큰 연구는 환자 628명, 대조군 7,352명 (유럽계)을 기록했습니다(Mingardo E 외 2022년, PMID:36352089).
유전 방식
효과가 작은 여러 위치: 연구 2편에 걸친 위치 4개로, 다유전자성 질환의 양상입니다. 기록은 유전율을 제시하지 않으며, 이 페이지도 내놓지 않습니다.
전형적 방광 외번증은 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Classic bladder exstrophy"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 2편에서 나온 위치 4개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.
위치가 나온 곳
Mingardo E 외 2022년 (Communications Biology) — A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 628명, 대조군 7,352명 (유럽계)입니다. 여기서 이 연구에서 나온 위치 3개: rs6874700 (HMGB1P47 근처), rs80215221 (HSPA8P9 근처), rs1924557 (ADGRL2). PMID:36352089.
Draaken M 외 2015년 (PLoS Genetics) — Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy. 연구 대상: 환자 208명, 대조군 1,703명 (유럽계). 이 연구가 더한 위치 1개: rs9291768 (ISL1). PMID:25763902.
유전체에서 놓인 자리
카탈로그는 위치 4개를 유전자 4개에 대응시킵니다: HMGB1P47, HSPA8P9, ADGRL2, ISL1. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.
기록에서 가장 강한 연관은 rs6874700(HMGB1P47 근처)입니다: Mingardo E 외 2022년 연구, P = 6 × 10-24, 오즈비 1.91.
이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것
이 페이지는 전형적 방광 외번증에 관한 발견의 목록으로 읽어야 하며, 그 질환에 대한 설명으로 읽어서는 안 됩니다. 각 발견은 전장유전체 연구가 인구집단에서 이 질환과 연결한 위치 하나입니다. 기록에 설명도, 유병률도, 조언도 없으므로 이 페이지도 그런 것을 더하지 않습니다. 위에 연결된 변이 페이지들은 각 연구의 위치 기록을, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
임상 상세
유전형과 진단
전형적 방광 외번증은 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 4개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.
이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.
관련 변이
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 전형적 방광 외번증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
2 2511423419AI·크롤러가 읽은 횟수Claude1ChatGPT0Google · Gemini0Perplexity1Meta AI4Microsoft · Copilot2Amazon3Apple4중국 (ByteDance, Huawei, Baidu…)1ByteDance (Doubao)1Others9합계25크롤러가 밝힌 이름 기준입니다. 사칭으로 확인된 요청은 세지 않습니다. Google · Gemini에는 Google 검색 크롤러인 Googlebot이 포함되며, Google은 그 색인을 자체 AI 기능에도 사용합니다. 다른 검색엔진과 봇은 Others에 있습니다.
이 페이지를 인용하실 때
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
전형적 방광 외번증은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Classic bladder exstrophy"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 4개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
전형적 방광 외번증은 유전적인가요?
전장유전체 연구들은 연관된 위치 4개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 628명, 대조군 7,352명 (유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
이 페이지에서 전형적 방광 외번증에 연결된 유전자는 무엇인가요?
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 4개입니다: HMGB1P47, HSPA8P9, ADGRL2, ISL1. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
이 변이들로 제가 전형적 방광 외번증에 걸릴지 예측할 수 있나요?
아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 전형적 방광 외번증을 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.
자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.