항체를 만드는 세포에서 생기는 암이고, 흔히 다른 이유로 한 혈액 검사에서 우연히 발견되며, 흔한 암 가운데 가족력이 가장 강한 축에 듭니다. 유전자 검색에서 나오는 것은 면역 유전자들인데, 생물학이 예측하는 바로 그 답입니다.
이 질환이 이어지는 곳
유병률
여섯 개의 전장유전체 연관 연구를 1000 Genomes와 UK10K 병합 참조 패널로 대체 추정해 합치고 재현까지 마쳐 환자 6,200명과 대조군 17,598명을 모은 메타분석이 새 위험 자리 아홉 곳을 찾아냈고 면역 유전자의 조절 이상을 지목했습니다(Law 외, Nature Communications 2017, PMID 28165464).
유전 방식
흔한 변이들이며, 각각이 이미 작은 기저 위험을 조금씩 옮깁니다. 흔한 암치고는 가족력이 유난히 강한 암입니다. 치료를 이끄는 변화들과는 다릅니다. 그것들은 유전되는 것이 아니라 종양 세포가 획득한 것입니다.
만성 림프구성 백혈병은 B 림프구 — 항체를 만드는 백혈구 — 에서 생기는 암입니다. 서구에서 성인에게 가장 흔한 백혈병이고, 대개 늦은 나이에 나타나며, 다른 일로 혈액 검사를 했다가 림프구 수가 높아 우연히 발견되는 경우가 잦습니다.
이 병이 있는 많은 사람이 여러 해 동안 치료가 필요 없고, 끝내 필요하지 않은 사람도 있습니다. 이 페이지를 어떻게 읽어야 하는지에 그것이 중요합니다.
흔한 암치고는 드물게 가족력이 강합니다
대부분의 흔한 암은 유전 요소가 크지 않습니다. 이 병은 더 큽니다. 유전학적으로 이만큼 열심히 연구된 이유의 일부가 그것이고, 위험의 상당 부분이 자리를 찾은 이유이기도 합니다.
2017년 메타분석은 여섯 개의 전장유전체 연관 연구를 합치고 병합 참조 패널로 대체 추정해, 재현까지 마친 뒤 6,200명의 환자와 17,598명의 대조군을 모았습니다. 그리고 새 위험 자리 아홉 곳을 찾아냈습니다.
그리고 그 유전자들은 면역 유전자입니다
논문 제목이 무엇이 나왔는지를 말합니다. 면역 유전자의 조절 이상입니다. 항체를 만드는 세포의 암이라면 생물학이 예측하는 답이 그것이고, 아무런 전제 없이 유전체 전체를 훑는 방법에서 예측된 답이 나온 것은 시시한 결과가 아니라 진짜 결과입니다.
이 사이트가 이 형질 아래 갖고 있는 유전자 중에는:
IRF4 — B 세포가 항체를 분비하는 세포로 최종 분화하도록 이끄는 전사인자입니다. 이 병에서 가장 강하고 가장 일찍 발견된 신호 중 하나입니다.
LEF1 — Wnt 신호전달의 일부이고, 실험실에서 이 세포들의 표지자로 씁니다.
SP110 — 면역 반응에 관여하는 핵체 단백질입니다.
POT1 — 종류가 다른 단서입니다. 염색체 끝을 보호합니다. 텔로미어 생물학은 암 유전학에 거듭 나타나며 면역 이야기가 전혀 아닙니다.
임상 상세
혈액 검사를 받으셨다면 이 페이지를 이렇게 읽으십시오. 림프구 수가 높은 것은 흔한 일이고 대개 암이 아닙니다. 만성 림프구성 백혈병은 혈액 검체의 유세포분석으로 진단하며, 수치로도 유전형으로도 진단하지 않습니다. 그리고 발견되더라도 많은 사람이 치료가 아니라 경과 관찰을 하고, 때로는 여러 해 동안 그렇습니다. 여기 있는 어떤 내용도 혈액 결과의 뜻을 바꾸지 않으며, 이 페이지의 변이들은 이미 낮은 기저 위험을 조금씩 옮깁니다.
이런 암에서 유전 위험이 뜻하는 것
큰 연구에서 나온 자리 아홉 곳은 많아 보이지만, 그 자리들이 설명하는 위험과 견주면 그렇지 않습니다. 각각은 확률을 조금 옮깁니다. 위험과 연관된 형태를 더 많이 가진 사람과 덜 가진 사람 사이의 차이는 이미 낮은 확률이 평생에 걸쳐 조금 달라지는 것이고, 그것이 검사나 선별검사를 할 이유가 되지는 않습니다.
유전 위험이 임상적으로 의미를 갖는 곳은 가까운 친척 여럿이 이 병을 앓은 집안이며, 그것은 페이지가 아니라 혈액내과 의사와 나눌 이야기입니다.
이 페이지가 할 수 없는 일
백혈병을 찾아낼 수 없습니다. 그것은 혈액 검사와 유세포분석이 합니다.
당신의 위험을 알려 줄 수 없습니다. 여기 있는 자리들은 이미 작은 기저값을 조금 옮기고, 어떤 임상 위험 모형에도 쓰이지 않습니다.
치료에 대해 아무 말도 하지 않습니다. 이 병에서 치료를 이끄는 유전학은 완전히 다른 유전학입니다. 종양 세포 자체가 획득한 변화들, 예를 들어 TP53 손상과 면역글로불린 유전자의 돌연변이 상태 같은 것입니다. 그것들은 유전되는 것이 아니라 암에서 검사하며, 흔한 변이 목록은 그것을 담지 않습니다.
관련 변이
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 만성 림프구성 백혈병에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 26개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
Nature communications · 2017 · PMID 28165464 · 오픈 액세스
자주 묻는 질문
림프구 수가 높게 나왔습니다. 백혈병이라는 뜻입니까?
대개는 아닙니다. 림프구 수가 높은 것은 흔하고 원인이 여럿이며 대부분 감염입니다. 만성 림프구성 백혈병은 수치가 아니라 혈액 검체의 유세포분석으로 진단하고, 발견되더라도 많은 사람이 치료가 아니라 경과 관찰을 하며 때로는 여러 해 동안 그렇습니다.
유전자 검사로 제가 이 병에 걸릴지 알 수 있습니까?
아닙니다. 여기 있는 변이들은 이미 작은 기저 위험을 조금씩 옮기고, 어느 것도 임상 위험 모형에 쓰이지 않습니다. 이 병에는 선별검사 프로그램이 없고, 그것을 정당화할 유전형도 없습니다.
왜 유전자가 전부 면역 유전자입니까?
이 병이 항체를 만드는 세포인 B 림프구의 암이기 때문입니다. 유전체 전체를 훑는 검색은 어떤 유전자를 찾을지 아무 전제도 두지 않는데, 면역 유전자가 나왔습니다. IRF4와 LEF1이 그중에 있습니다. 그쪽으로 유도될 수 없는 방법에서 생물학이 예측하는 답이 나온 것은 진짜 결과입니다.
이 페이지가 치료에 대해 말해 주는 것이 있습니까?
없고, 그 구분이 중요합니다. 이 병에서 치료는 종양 세포가 획득한 변화들 — TP53 손상과 면역글로불린 유전자 돌연변이 상태 — 이 이끕니다. 그것들은 암 자체에서 검사하며, 유전되는 것이 아니고 흔한 변이 목록은 담지 않습니다.
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