Condition

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)

카탈로그 기록으로 조립 2026년 11월 2일

전장유전체 연구들이 보고한 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome): 연구 1편에서 나온 위치 213개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률

이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다.

유전 방식

효과가 작은 여러 위치: 연구 1편에 걸친 위치 213개로, 다유전자성 질환의 양상입니다. 기록은 유전율을 제시하지 않으며, 이 페이지도 내놓지 않습니다.

이것은 전장유전체 연관 연구들이 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "CHARGE syndrome"): 연구 1편이 보고한 위치 213개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.

연구별로 보기

이 연구. 여기서 이 연구에서 나온 위치 213개: rs1021645395 (CHD7), rs1024600310 (CHD7), rs1057517956 (CHD7), rs1057519423 (CHD7), rs1057521078 (CHD7), rs1060503180 (CHD7), rs1060503182 (CHD7), rs1060503183 (CHD7), 외 205개.

유전체에서 놓인 자리

이 위치 213개는 유전자 1개 안이나 근처에 있습니다: CHD7. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

이 페이지는 전장유전체 연구들이 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.

임상 상세

진단은 진료실에서 이루어집니다

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)을 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 213개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.

이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association records behind the variants listed on this page.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/charge-syndrome

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)에 대한 질문

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)이 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)의 분류명은 "CHARGE syndrome"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 213개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)은 유전적인가요?

유전자가 한몫을 합니다: 위치 213개가 연관되었습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.

이 페이지에서 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 1개 안이나 근처에 있습니다: CHD7. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 촤지 증후군 (CHARGE Syndrome)을 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.

비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

이 페이지의 영어 원문 보기 →