내분비

애디슨병

검수일 2026년 10월 18일

자가면역 애디슨병은 면역계가 부신 겉질을 파괴하는 질환입니다. 이 질환의 첫 전장유전체 연구는 위험 자리 아홉 곳을 찾았습니다: 다른 자가면역 질환과 공유하는 면역 유전자들, 그리고 면역계에 무엇을 공격하지 말아야 하는지 가르치는 유전자 AIRE입니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률

드문 질환입니다. 이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다. GWAS Catalog는 이 페이지 뒤의 연구를 환자 1,223명과 대조군 4,097명으로 기록합니다(Eriksson 외, Nature Communications 2021, PMID 33574239).

유전 방식

복합적입니다: 첫 전장유전체 연구에서 자리 아홉 곳이며, 몇몇은 다른 자가면역 질환과 공유하고, 모두 합쳐 유전율의 35-41%를 설명합니다. 이 페이지의 HLA 위치는 대부분의 흔한 변이보다 효과가 큽니다.

애디슨병은 자가면역 형태에서 몸 자신의 면역계가 부신 겉질을 파괴해, 부신이 호르몬을 충분히 만들지 못하게 되는 질환입니다. 드문 질환이며, 이 페이지 뒤의 연구는 낮은 유병률과 복잡한 유전 양상 때문에 오랫동안 유전 연구가 어려웠다고 적습니다.

첫 전장유전체 연구

2021년 연구는 자가면역 애디슨병의 첫 전장유전체 연관 연구였습니다. GWAS Catalog는 그 표본을 유럽계 환자 1,223명과 대조군 4,097명으로 기록합니다. 독립된 위험 자리 아홉 곳을 찾았습니다. 몇몇은 이 질환이 다른 자가면역 질환과 공유하는 자리 — HLA, BACH2, PTPN22, CTLA4 — 이며, 이는 자가면역 질환들이 같은 사람과 가족에게 모이는 방식과 맞습니다. 제1형 당뇨병과 자가면역 갑상선 질환이 그 예입니다.

AIRE: 흉선에서 배우는 관용

이 연구의 독특한 발견은 자가면역 조절자인 AIRE의 단백질 암호화 변화 두 가지입니다. AIRE는 흉선에서 작용하며, 그곳에서 자라는 면역 세포들에게 몸 자신의 단백질을 보여 주어 그것을 공격할 세포를 걸러 냅니다 — 연구가 중추 면역 관용이라고 부르는 것입니다. 가장 강한 변화인 p.R471C (rs74203920, 오즈비 3.4)는 단백질의 아연 손가락 부위에 시스테인을 하나 더합니다. 그 위치는 이 카탈로그에 없습니다. 이 자리들을 모두 합치면 질환 유전율의 35-41%를 설명합니다.

이 페이지의 위치

연구의 위치 두 개가 여기에 있습니다. HLA-DQB1 근처 HLA 영역의 rs3998178는 그 기록에서 가장 큰 효과를 지니며, 오즈비는 5.98입니다. T세포 활성화의 제동 장치인 CTLA4의 rs11571303는 오즈비 1.39입니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

애디슨병은 임상의가 부신 기능 혈액 검사로 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 두 개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

부신 기능 부전의 증상 — 피로, 체중 감소, 낮은 혈압, 짠 음식이 당기는 것, 피부가 검어지는 것 — 은 천천히 나타나 놓치기 쉬우며, 갑자기 나빠지면 응급일 수 있습니다. 그런 증상이 있거나, 진단을 받았고 치료에 관한 질문이 있다면 임상의와 상의해야 합니다. 치료는 부족한 호르몬을 보충하는 것이며 임상의가 관리합니다. HLA나 CTLA4의 위험 대립유전자를 가진 것은 흔한 일이며, 그것만으로 어느 한 사람에 대해 말해 주는 것은 거의 없습니다.

출처

논문과 저자

GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility

Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, Berger AH, Landegren N, Artaza H, Hallgren Å, Grytaas MA, Ström S, Bratland E, Botusan IR, Oftedal BE

외 18명 — 모두 보기

Breivik L, Vaudel M, Helgeland Ø, Falorni A, Jørgensen AP, Hulting AL, Svartberg J, Ekwall O, Fougner KJ, Wahlberg J, Nedrebø BG, Dahlqvist P, Knappskog PM, Wolff ASB, Bensing S, Johansson S, Kämpe O, Husebye ES

Norwegian Addison Registry Study Group · Swedish Addison Registry Study Group

Nature communications · 2021 · PMID 33574239 · 오픈 액세스

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애디슨병. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/addisons-disease

애디슨병에 대한 질문

애디슨병이란 무엇인가요?

애디슨병은 부신이 호르몬을 충분히 만들지 못하는 질환입니다. 자가면역 형태에서는 몸 자신의 면역계가 부신 겉질을 파괴합니다.

애디슨병은 유전적인가요?

일부는 그렇습니다. 첫 전장유전체 연구는 위험 자리 아홉 곳을 찾았으며, 몇몇은 다른 자가면역 질환과 공유하고, 모두 합쳐 유전율의 35-41%를 설명합니다.

이 페이지에서 애디슨병에 연결된 유전자는 무엇인가요?

여기의 위치 두 개는 HLA 영역의 HLA-DQB1 근처와 CTLA4에 있습니다. 연구는 면역 관용 유전자인 AIRE도 내세우는데, 그 위치는 이 카탈로그에 없습니다.

이 변이들로 제가 애디슨병에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 인구집단 수준의 발견이며, 어떤 지침도 이것으로 질환을 예측하지 않습니다. 애디슨병은 임상의가 부신 기능 혈액 검사로 진단합니다.

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