하나의 처방에서 두 유전자가 서로 다른 일을 합니다. 하나는 약이 얼마나 있는지를 정하고, 다른 하나는 애초에 시작해도 되는지를 정합니다.
페니토인은 치료 지수가 좁고 사람마다 혈중 농도 편차가 큰데, 그 일부는 CYP2C9이 이 약을 제거하고 CYP2C9 활성이 사람마다 다르기 때문입니다. 이와 별개로 HLA-B*15:02는 페니토인에서 스티븐스–존슨 증후군과 독성 표피괴사융해증의 위험이 커지는 것과 연관됩니다. 카르바마제핀에서 같은 위험을 지는 그 대립유전자입니다. CPIC은 2021년에 두 유전자를 함께 다루는 지침을 냈습니다. 하나는 약이 얼마나 있는지를 정하고, 다른 하나는 애초에 시작해도 안전한지를 정합니다.
CPIC Guideline for CYP2C9 and HLA-B Genotypes and Phenytoin Dosing (Clin Pharmacol Ther 2021, PMID 32779747).