MyGeneLog의 데이터는 어디에서 오는가: GWAS Catalog 들여다보기

이 사이트의 모든 변이 페이지는 출처 인용으로 끝납니다. 이 글은 그 출처가 실제로 무엇이며, MyGeneLog가 무엇을 사이트에 실을지 어떻게 결정하는지에 관한 것입니다.

GWAS Catalog

GWAS Catalog는 EMBL-EBI와 NHGRI(미국 국립보건원 산하)가 공동으로 운영하는 무료 공적 자금 기반 데이터베이스입니다. 전장유전체 연관성 분석 연구 — 특정 변이와 특정 형질 사이의 통계적 연결을 찾기 위해 유전체 전체를 훑는 대규모 연구 — 의 결과를 2005년까지 거슬러 올라가며 목록화합니다. 소비자용 제품이 아니라, 유전체학 연구 공동체 자신이 쓰는 표준 참조 자료입니다.

변이가 추가되기 전에 충족해야 하는 조건

그 카탈로그의 모든 항목이 MyGeneLog에 실리는 것은 아닙니다. 후보 변이는 먼저 몇 가지 기준을 넘어야 합니다. 연관성이 전장유전체 수준의 통계적 유의성을 충족해야 하고, 결과가 지저분한 다중 대립유전자 위치가 아니라 깔끔한 두 대립유전자 위치 하나를 가리켜야 하며, 근거가 된 논문을 PubMed ID로 특정할 수 있어야 하고, 기술된 형질이 모호한 연구 분류 이름이 아니라 독자에게 실제로 무언가를 설명할 만큼 구체적이어야 합니다. 이 모두를 통과하지 못한 것은 거친 형태로라도 싣는 것이 아니라 그냥 싣지 않습니다.

새 변이가 추가되는 두 가지 경로

어떤 변이는 그 뒤에 있는 개별 문헌을 가까이 들여다본 뒤 손으로 추가됩니다. 다른 변이는 하루 여러 차례 GWAS Catalog의 데이터에서 직접 자동으로 수집되며, 위에서 설명한 것과 같은 품질 검사를 거칩니다. 어느 쪽이든 모든 페이지는 실제 출처를 인용합니다 — 결코 "MyGeneLog 자체 연구"라고 쓰지 않습니다.

이것이 중요한 이유

이 중 어느 것도 우리만의 독점적 과학이 아닙니다. 공적 자금으로 운영되는 기관들이 자유롭게 공개한, 발표되고 동료 심사를 거친 연구를 저희가 쉬운 말로 옮긴 것입니다. 공개 API가 존재하는 이유는, 저희가 GWAS Catalog 위에 무언가를 만들었듯 다른 사람들도 같은 공개 데이터셋 위에 무언가를 만들 수 있게 하기 위해서입니다.