고환 생식세포종양

고환 생식세포종양은 젊은 남성에게 가장 흔한 암이고, 치료가 가장 잘 되는 암에 듭니다. 퍼진 뒤에도 완치율이 높습니다. 그리고 페이지를 쓸 만큼 유전적으로 이상합니다.

암 페이지에 있을 만한 효과 크기가 아닙니다

흔한 암 변이는 대개 위험을 5%나 10% 옮깁니다. 이 사이트의 대장암 페이지는 오즈비 1.06과 1.09를, 전립선암은 1.15를 싣고 있습니다.

여기 12번 염색체 좌위는 대립유전자당 오즈비가 2.55입니다(95% CI 2.05–3.19, P = 10^-31). 차원이 다른 물건입니다. 사본이 없는 것과 둘 있는 것 사이에 위험이 몇 배로 달라집니다. 같은 연구는 5번 염색체(OR 1.37)와 6번 염색체(OR 1.50)에서도 좌위를 찾았습니다. 통상 기준으로는 둘 다 큰 편이고, 둘 다 이것보다 작습니다.

유전자가 말이 되는 이유

rs995030은 KITLG 근처에 있습니다. 수용체 티로신 인산화효소 KIT의 리간드를 암호화합니다. 이 짝은 이미 생식세포의 생물학과 이 종양이 생기는 과정에 관여한다고 알려져 있었으므로, 통계와 생물학이 같은 곳을 가리킵니다. 이 분야에서는 드문 일이라 짚어 둘 만합니다.

연구는 요즘 기준으로 크지 않았습니다. 발견 단계에서 환자 730명과 대조군 1,435명, 재현에 환자 571명과 대조군 1,806명입니다. 클 필요가 없었습니다. 이만한 효과는 보통의 암 변이라면 놓쳤을 표본에서도 드러납니다.

좌위 하나가 마흔네 개가 되다

위의 2010년 연구는 좌위 세 곳을 찾았습니다. 2017년에는 나란히 나온 메타분석 두 건 — 더 큰 쪽은 환자 7,319명과 대조군 23,082명을 모았습니다 — 이 수십 곳을 더 찾아 알려진 좌위 수를 44곳으로 거의 두 배 늘렸습니다. 새로 찾은 것 중 어느 것도 위의 12번 염색체 신호에 가까이 가지 못합니다. 그것은 여전히 이 분야에서 발견된 가장 큰 효과 크기이며, 그 대비는 더 큰 숫자 속에 묻히기보다 남겨 둘 만합니다.

이 확장이 더하는 것은 수렴입니다. 물리적 염색질 상호작용 지도(고환 종양 세포에서의 Hi-C)는 위험 자리 44곳을 세 가지 주제로 모이는 후보 유전자들과 연결했습니다 — 정자가 됐어야 할 세포의 분화 실패, 세포 내부 골격 조립의 결함, 그리고 원래의 12번 염색체 좌위가 속한 것과 같은 경로인 어긋난 KIT-MAPK 신호전달이며, 여기에는 KIT의 바로 다음 단계인 MAP2K1 근처의 새 변이도 포함됩니다. 알려진 좌위들을 다 합치면 이제 아들이 아버지로부터 물려받는 초과 위험의 대략 삼분의 일을 설명하며, 원래의 12번 염색체 신호가 그중 가장 큰 몫을 차지합니다.

이것이 뜻하지 않는 것

고환암은 드뭅니다. 작은 위험의 몇 배는 여전히 작은 위험입니다. 이 암에는 검진 프로그램이 없고 어떤 지침도 이 유전형을 무엇에도 쓰지 않습니다.

알아 두실 것은 DNA와 무관합니다. 통증 없는 멍울, 부기, 고환의 단단함이 달라진 느낌은 미루지 말고 진료를 받으십시오. 일찍 발견하든 늦게 발견하든 대개 완치되고 — 일찍 시작할수록 치료가 수월합니다. 잠복고환의 병력, 그리고 형제나 아버지가 앓은 적이 있다는 사실이 임상의가 실제로 쓰는 위험 요인입니다.