흔한 변이 하나의 오즈비가 2.55입니다. 이 사이트의 다른 암 페이지 어느 것보다 몇 배 큽니다. 고환암은 두 가지로 특이합니다. 젊은 남성에게 생기고, 흔한 변이의 효과가 유난히 큽니다.
고환 생식세포종양은 젊은 남성에게 가장 흔한 암이고, 치료가 가장 잘 되는 암에 듭니다. 퍼진 뒤에도 완치율이 높습니다. 그리고 페이지를 쓸 만큼 유전적으로 이상합니다.
흔한 암 변이는 대개 위험을 5%나 10% 옮깁니다. 이 사이트의 대장암 페이지는 오즈비 1.06과 1.09를, 전립선암은 1.15를 싣고 있습니다.
여기 12번 염색체 좌위는 대립유전자당 오즈비가 2.55입니다(95% CI 2.05–3.19, P = 10-31). 차원이 다른 물건입니다. 사본이 없는 것과 둘 있는 것 사이에 위험이 몇 배로 달라집니다. 같은 연구는 5번 염색체(OR 1.37)와 6번 염색체(OR 1.50)에서도 좌위를 찾았습니다. 통상 기준으로는 둘 다 큰 편이고, 둘 다 이것보다 작습니다.
rs995030은 KITLG 근처에 있습니다. 수용체 티로신 인산화효소 KIT의 리간드를 암호화합니다. 이 짝은 이미 생식세포의 생물학과 이 종양이 생기는 과정에 관여한다고 알려져 있었으므로, 통계와 생물학이 같은 곳을 가리킵니다. 이 분야에서는 드문 일이라 짚어 둘 만합니다.
연구는 요즘 기준으로 크지 않았습니다. 발견 단계에서 환자 730명과 대조군 1,435명, 재현에 환자 571명과 대조군 1,806명입니다. 클 필요가 없었습니다. 이만한 효과는 보통의 암 변이라면 놓쳤을 표본에서도 드러납니다.
고환암은 드뭅니다. 작은 위험의 몇 배는 여전히 작은 위험입니다. 이 암에는 검진 프로그램이 없고 어떤 지침도 이 유전형을 무엇에도 쓰지 않습니다.
알아 두실 것은 DNA와 무관합니다. 통증 없는 멍울, 부기, 고환의 단단함이 달라진 느낌은 미루지 말고 진료를 받으십시오. 일찍 발견하든 늦게 발견하든 대개 완치되고 — 일찍 시작할수록 치료가 수월합니다. 잠복고환의 병력, 그리고 형제나 아버지가 앓은 적이 있다는 사실이 임상의가 실제로 쓰는 위험 요인입니다.
연구. Rapley 등은 영국의 환자 730명과 대조군 1,435명에서 307,666개 SNP를 유전형 분석하고 환자 571명과 대조군 1,806명에서 재현했습니다. 세 감수성 좌위가 강한 유의성에 도달했습니다. 5번 염색체(대립유전자당 OR 1.37, 95% CI 1.19–1.58, P = 3 x 10-13), 6번 염색체(OR 1.50, 95% CI 1.28–1.75, P = 10-13), 12번 염색체(OR 2.55, 95% CI 2.05–3.19, P = 10-31)입니다. 12번 염색체 신호는 KIT의 리간드를 암호화하는 KITLG에 귀속되며, 이 유전자는 생식세포 생물학과 이 종양의 발생에 관여한다고 앞서 알려져 있었습니다.
효과가 이렇게 큰 이유. 고환 생식세포종양은 형제 상대위험이 어떤 암보다도 높은 축이고, 흔한 변이 구조가 그것을 반영합니다. 오즈비 1.3을 넘는 좌위가 여럿이고 이것은 2.5를 넘는데, 암 GWAS 결과는 대개 1.1 근처입니다. 집단 발생률이 낮으므로 큰 상대위험은 여전히 작은 절대위험입니다.
임상적 위치. 진단은 임상과 영상입니다. 진찰, 음낭 초음파, 종양표지자(AFP, 베타-hCG, LDH)를 거쳐 조직검사를 위한 고환절제술로 이어집니다. 치료는 병기와 조직형에 따르며 전이 상태를 포함해 완치율이 높습니다. 확립된 위험 요인은 잠복고환, 직계 가족력, 반대쪽 고환의 기왕 종양입니다. 어떤 유전형도 검진, 진단, 치료에 들어가지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 고환 생식세포종양에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
흔한 변이로서는 크고, 절대값으로는 여전히 작습니다. 애초에 드문 병이기 때문입니다. 작은 숫자의 몇 배는 작은 숫자이고, 어떤 검진이나 의학적 결정도 이것을 쓰지 않습니다.
고환 생식세포종양은 실제로 대부분의 암보다 흔한 변이 구조가 강합니다. 형제 상대위험도 가장 높은 축입니다. 이걸 찾은 연구는 환자 730명이면 충분했는데, 보통의 암 변이는 수만 명이 필요합니다.
통증 없는 멍울이나 고환의 변화는 미루지 말고 보이는 것, 그리고 이 암이 대개 완치된다는 것을 아는 것입니다. 아버지나 형제가 앓았거나 잠복고환이 있었다면 말씀하십시오. 임상의가 실제로 쓰는 위험 요인입니다.